SMN1 (E7-E8) Del SMN2 (E7-E8) Del Référence Standard

Description

L'amyotrophie musculaire spinale (AMS) est une maladie neuromusculaire autosomique récessive caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et une atrophie causée par la dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière.

CB-Gene a développé le matériau standard SMA-SMN1/2 pour le diagnostic moléculaire, qui est très précis, stable et efficace, garantissant l'exactitude du diagnostic et des tests prénatals.

En nous appuyant sur les puissantes ressources de la bibliothèque d’échantillons cellulaires de CB-Gene, nous avons sélectionné des lignées cellulaires présentant différents états génétiques SMN1 et SMN2. Par la suite, nous avons extrait l’ADN génomique de ces cellules et utilisé la méthode de référence MLPA (amplification par sonde de ligature multiple) pour détecter avec précision la variation du nombre de copies (CNV) du gène SMN1/SMN2, fournissant ainsi un support de données fiable pour le diagnostic moléculaire de maladies génétiques telles que l’amyotrophie spinale (SMA).

informations générales

Nom	SMN1 (E7-E8) Del SMN2 (E7-E8) Del Référence Standard
Chat. Non.	CBPD0040
Format	ADN génomique
Taille	1ug
Tampon	Tris-EDTA
Conditions de stockage	2 ~ 8 ℃
Expiration	36 mois à compter de la date de fabrication

Données techniques

Numéro de copie	SMN1CN=1
	SMN2CN=1
Définition	Perte SMN1
	Perte SMN2

Graphique des résultats MLPA

Liste des produits connexes

Nom	Numéro de catalogue	Détails
SMN1 (E7-E8) Del SMN2 (E7-E8) Étalon de référence normal-2	CBPD0017	Téléchargement COA：CBPD0017 CBFA23073103 20241127.pdf SMN1 (E7-E8) Del SMN2 (E7-E8) Norme de référence normale-2 CBPD0017.pdf
SMN1 (E7-E8) Del SMN2 (E7-E8) Del Référence Standard-2	CBPD0018	Téléchargement du COA：CBPD0018 CGFA23030702.pdf SMN1 (E7-E8) Del SMN2 (E7-E8) Del Référence Standard-2 CBPD0018.pdf
SMN1 (E7-E8) Del SMN2 (E7-E8) Étalon de référence normal	CBPD0019	SMN1 (E7-E8) Del SMN2 (E7-E8) Norme de référence normale CBPD0019.pdf Téléchargement du COA：CBPD0019 CBFA23081403.pdf
SMN1 (E7-E8) Normal SMN2 (E7-E8) Normal Étalon de référence	CBPD0020	Téléchargement du COA：CBPD0020 CBFA23060711.pdf SMN1 (E7-E8) Normal SMN2 (E7-E8) Norme de référence normale CBPD0020.pdf
SMN1 (E7-E8) Del SMN2 (E7-E8) Gain référence standard-1	CBPD0038	Téléchargement COA：CBPD0038 CBFA24101513 20241219.pdf SMN1 (E7-E8) Del SMN2 (E7-E8) Norme de référence de gain-1 CBPD0038.pdf
SMN1 (E7-E8) Del SMN2 (E7-E8) Gain référence standard-2	CBPD0039	Téléchargement du COA：CBPD0039 CBFA24102103 20241219.pdf SMN1 (E7-E8) Del SMN2 (E7-E8) Norme de référence de gain-2 CBPD0039.pdf