Explorer les mystères des mutations H3-3A : standard d'ADN génomique mutant H3-3A p.K28M

Présentation du produit

Dans les domaines de l’épigénétique et de la recherche sur les tumeurs, les mutations des histones ont toujours été un sujet d’intérêt scientifique brûlant. En particulier, les mutations du gène H3-3A (H3.3) ont attiré une attention considérable en raison de leur rôle crucial dans le développement et la progression des tumeurs infantiles. Pour aider les chercheurs à développer avec précision des méthodes de détection pertinentes et à mener des études mécanistiques, nous sommes heureux de présenter la norme d’ADN génomique mutant H3-3A p.K28M.

Ce standard est un ADN génomique (ADNg) de haute qualité et entièrement validé. Il cible un site cliniquement significatif du gène H3-3A : c.83A>T (p.K28M).

Le gène H3-3A code pour la variante H3.3 de l'histone, une histone qui s'intègre dans les chromosomes indépendamment de la synthèse de l'ADN et joue un rôle essentiel dans la régulation et le développement transcriptionnel. Selon la littérature, la mutation H3-3A p.K28M est un facteur clé dans diverses tumeurs infantiles, en particulier avec un taux de détection très élevé dans les glioblastomes infantiles et les tumeurs osseuses à cellules géantes.

Ce produit est basé sur la transcription NM_002107.7 et a fait l'objet d'une validation rigoureuse du séquençage Sanger pour garantir l'exactitude du site de mutation. Il s'agit d'un outil puissant pour des applications telles que la biopsie liquide, la validation des panels NGS et la ddPCR.

Caractéristiques du produit

Site de mutation clairement défini

Contient une mutation ponctuelle c.83A>T précise, correspondant au changement d'acide aminé p.K28M, entièrement conforme aux définitions de mutation clés dans les bases de données COSMIC et de recherche clinique.

Génotype cliniquement pertinent

Utilise une forme hétérozygote avec une fréquence allélique d'environ 50 %, simulant hautement l'état génomique d'échantillons de tumeurs de patients réels, adaptée au contrôle qualité de la sensibilité de la plateforme de détection.

Validation rigoureuse du contrôle qualité

Tous les produits sont soumis à une validation de séquençage Sanger avant de quitter l'usine pour garantir l'exactitude du site de mutation. Des modèles d'électrophorèse d'ADN sont également fournis pour garantir l'intégrité de l'ADN.

Coordonnées génomiques standardisées

Fournit clairement les coordonnées de la version génomique GRCh37 (chr1-226252135-AT), facilitant un alignement précis dans les analyses bioinformatiques.

Conditions de stockage stables

Se dissout dans un tampon Tris-EDTA, stockage recommandé à 2-8 ℃, avec une durée de conservation allant jusqu'à 36 mois, facilitant l'utilisation et la gestion à long terme.

Avantages du produit

Normes de haute confiance : directement extraites de lignées cellulaires validées ou de lignées cellulaires construites à l'aide d'une technologie d'édition génétique, garantissant une origine et un contexte clairs, évitant ainsi la contamination des plasmides et les problèmes de chimérisme courants dans les normes de plasmides.

Échantillons simulés du monde réel : en tant qu'ADN génomique, sa complexité de fond ressemble davantage à des échantillons de tissus cliniques ou à des échantillons d'ADNcf, permettant une évaluation plus réaliste de l'ensemble du flux de travail expérimental (y compris les étapes de détection post-extraction d'acide nucléique).

Conception prête à l'emploi : Fournit un emballage standardisé de 1 ug ; les informations sur la concentration peuvent être obtenues en téléchargeant le COA, éliminant ainsi le besoin de calculs et de validations de dilution fastidieux ; prêt à l'emploi immédiatement.

Traçabilité des données : chaque lot de produit est accompagné d'un rapport de certificat de compte (COA) détaillé, couvrant la pureté, la concentration, les graphiques d'électrophorèse et les diagrammes de pics de séquençage Sanger, fournissant ainsi un meilleur support factuel pour vos résultats expérimentaux.

Applications prévues

Ce produit convient au développement et à la validation de diverses technologies de détection en biologie moléculaire, notamment :

Validation du panel de séquençage de nouvelle génération (NGS) :

Utilisé pour évaluer l'exactitude, la sensibilité et la spécificité des panels de séquençage ciblés dans la détection des mutations H3-3A p.K28M basse fréquence.

PCR numérique (ddPCR) et PCR quantitative en temps réel (qPCR) : utilisées comme étalon pour tracer des courbes d'étalonnage ou comme contrôle positif pour optimiser les systèmes de réaction et les paramètres de seuil.

Séquençage Sanger : utilisé comme contrôle pour valider la capacité du flux de travail de séquençage Sanger du laboratoire à détecter les mutations hétérozygotes basse fréquence.

Développement de technologies de biopsie liquide : en diluant en série cet étalon dans un fond de type sauvage, simulant l'environnement de l'ADN tumoral circulant (ADNc), il peut être utilisé pour explorer les limites de détection.

Pourquoi choisir CB-Gene ?

Focus sur les matières premières de diagnostic de précision : CB-Gene s'engage à fournir des étalons d'acide nucléique et des matières premières de diagnostic moléculaire de haute qualité pour la recherche en sciences de la vie et la médecine de précision.

Système de contrôle de qualité strict : de l'extraction et de la purification de l'ADN à la vérification finale du séquençage, nous adhérons à des processus de contrôle de qualité rigoureux pour garantir la cohérence d'un lot à l'autre.

Support technique professionnel : Notre équipe technique possède une vaste expérience en biologie moléculaire et peut vous fournir des conseils professionnels sur l’utilisation des produits et la conception expérimentale.

Réponse rapide : des produits standardisés sont facilement disponibles pour répondre à vos besoins urgents en matière de recherche et développement.

FAQ

 

Qu'est-ce que la mutation H3-3A p.K28M ? Pourquoi est-ce si important ?

H3-3A p.K28M fait référence à la substitution incorrecte de la lysine (Lysine) à la méthionine en position 28 de la protéine histone H3.3. Cette mutation, connue sous le nom de « mutation de substitution de l'histone H3.3 lysine 27 en méthionine », malgré son nom complexe, entraîne une perturbation globale de la régulation de l'expression des gènes et constitue un marqueur moléculaire de cancers tels que le gliome pontique endophytique diffus chez les enfants..

Cette norme peut-elle être utilisée directement pour la construction de bibliothèques de séquençage à haut débit ?

Oui, absolument. Ce produit est de l'ADN génomique purifié et peut être directement utilisé comme modèle de départ pour la construction d'une bibliothèque NGS. Sa fréquence de mutation hétérozygote de 50 % est idéale pour évaluer si un biais est introduit lors de la construction de la bibliothèque et la précision de l'identification des variantes dans les flux de travail bioinformatiques.

Que signifie « Purification » sur l'emballage du produit ?

Bonjour, « Purification » ici devrait être « Purification ». Notre produit subit une purification élevée, avec un rapport OD260/280 compris entre 1,8 et 2,0, garantissant l'absence de contamination par des protéines, de l'ARN ou d'autres impuretés, répondant aux exigences de détection à haute sensibilité. Les données spécifiques de pureté et de concentration peuvent être téléchargées à partir du certificat d'accréditation (COA) du lot correspondant sur le site officiel.

Que se passe-t-il si j'ai besoin d'échantillons avec des abondances différentes (par exemple, 5 %, 1 %) pour des tests de sensibilité ?

Nous vous recommandons d'utiliser ce produit (abondance de 50 %) dans une dilution en série avec de l'ADN génomique de type sauvage (nous pouvons fournir des standards d'ADN de type sauvage homologues). La grande pureté et la concentration précise de ce produit garantiront l'exactitude de votre protocole de dilution.

 

Informations sur le produit	AI-Edigene H3-3A p.K28M Référence Standard Plus
Numéro de catalogue	CBP10640
Format	ADN génomique
Utilisation prévue	Utilisation pour la recherche uniquement
Taille de l'unité	1ug
Séquençage de Sanger
Stockage	2~8°C
Expiration	36 mois à compter de la date de fabrication

Données techniques

Informations sur le produit	AI-Edigene H3-3A p.K28M Référence Standard Plus
Changement d'ADN	c.83A>T
Changement AA	p.K28M
Type de mutation	N / A
Zygosité	Hétérozygote
Fréquence allélique	50%
Transcription	NM_002107.7
ID cosmique	N / A
Position Chr(GRCh37)	chr1-226252135-AT(H3-3A:p.K28M)

 

Si vous avez des questions, n'hésitez pas à nous contacter à sales@cb-gene.com