Explorando los misterios de las mutaciones H3-3A: estándar de ADN genómico mutante H3-3A p.K28M

Descripción general del producto

En los campos de la epigenética y la investigación de tumores, las mutaciones de histonas siempre han sido un tema candente de interés científico. En particular, las mutaciones en el gen H3-3A (H3.3) han atraído considerable atención debido a su papel crucial en el desarrollo y progresión de los tumores infantiles. Para ayudar a los investigadores a desarrollar con precisión métodos de detección relevantes y realizar estudios mecanicistas, nos complace presentar el estándar de ADN genómico mutante H3-3A p.K28M.

Este estándar es un ADN genómico (ADNg) de alta calidad y totalmente validado. Se dirige a un sitio clínicamente significativo en el gen H3-3A: c.83A>T (p.K28M).

El gen H3-3A codifica la variante H3.3 de la histona, una histona que se integra en los cromosomas independientemente de la síntesis de ADN y desempeña un papel vital en la regulación y el desarrollo transcripcional. Según la literatura, la mutación H3-3A p.K28M es un factor clave en varios tumores infantiles, especialmente con una tasa de detección muy alta en el glioblastoma infantil y el tumor óseo de células gigantes.

Este producto se basa en la transcripción NM_002107.7 y se ha sometido a una rigurosa validación de secuenciación Sanger para garantizar la precisión del sitio de mutación. Es una herramienta poderosa para aplicaciones como biopsia líquida, validación de panel NGS y ddPCR.

Características del producto

Sitio de mutación claramente definido

Contiene una mutación puntual c.83A>T precisa, correspondiente al cambio de aminoácido p.K28M, que se ajusta completamente a las definiciones de mutación clave en COSMIC y en las bases de datos de investigación clínica.

Genotipo clínicamente relevante

Utiliza una forma heterocigota con una frecuencia de alelos de aproximadamente el 50 %, lo que simula en gran medida el estado genómico de muestras de tumores de pacientes reales, adecuado para el control de calidad de la sensibilidad de la plataforma de detección.

Validación rigurosa del control de calidad

Todos los productos se someten a la validación de secuenciación Sanger antes de salir de fábrica para garantizar la precisión del sitio de mutación. También se proporcionan patrones de electroforesis de ADN para garantizar la integridad del ADN.

Coordenadas genómicas estandarizadas

Proporciona claramente las coordenadas de la versión genómica de GRCh37 (chr1-226252135-AT), lo que facilita una alineación precisa en los análisis bioinformáticos.

Condiciones de almacenamiento estables

Se disuelve en tampón Tris-EDTA, se recomienda almacenar a 2-8 ℃, con una vida útil de hasta 36 meses, lo que facilita el uso y la gestión a largo plazo.

Ventajas del producto

Estándares de alta confianza : extraídos directamente de líneas celulares validadas o líneas celulares construidas utilizando tecnología de edición de genes, lo que garantiza un origen y antecedentes claros, evitando la contaminación de plásmidos y los problemas de quimerismo comunes en los estándares de plásmidos.

Muestras simuladas del mundo real : al igual que el ADN genómico, su complejidad de fondo se parece más a las muestras de tejido clínico o a las muestras de ADN libre, lo que permite una evaluación más realista de todo el flujo de trabajo experimental (incluidos los pasos de detección posteriores a la extracción de ácido nucleico).

Diseño listo para usar : Proporciona envases estandarizados de 1 ug; la información de concentración se puede obtener descargando el COA, lo que elimina la necesidad de engorrosos cálculos de dilución y validación; listo para usar inmediatamente.

Trazabilidad de datos : cada lote de producto viene con un informe detallado de Certificado de cuenta (COA), que cubre pureza, concentración, gráficos de electroforesis y diagramas de picos de secuenciación Sanger, lo que brinda un mayor respaldo basado en evidencia para sus resultados experimentales.

Aplicaciones previstas

Este producto es adecuado para el desarrollo y validación de diversas tecnologías de detección de biología molecular, que incluyen específicamente:

Validación del panel de secuenciación de próxima generación (NGS):

Se utiliza para evaluar la precisión, sensibilidad y especificidad de los paneles de secuenciación específicos para detectar mutaciones de baja frecuencia H3-3A p.K28M.

PCR digital (ddPCR) y PCR cuantitativa en tiempo real (qPCR) : se utilizan como estándar para trazar curvas estándar o como control positivo para optimizar los sistemas de reacción y la configuración de umbrales.

Secuenciación Sanger : se utiliza como control para validar la capacidad del flujo de trabajo de secuenciación Sanger del laboratorio para detectar mutaciones heterocigotas de baja frecuencia.

Desarrollo de tecnología de biopsia líquida : al diluir en serie este estándar en un fondo natural, simulando el entorno del ADN tumoral circulante (ctDNA), se puede utilizar para explorar los límites de detección.

¿Por qué elegir CB-Gene?

Centrarse en materias primas de diagnóstico de precisión : CB-Gene se compromete a proporcionar estándares de ácido nucleico de alta calidad y materias primas de diagnóstico molecular para la investigación en ciencias biológicas y la medicina de precisión.

Estricto sistema de control de calidad : desde la extracción y purificación del ADN hasta la verificación de la secuenciación final, cumplimos con estrictos procesos de control de calidad para garantizar la coherencia entre lotes.

Soporte técnico profesional : Nuestro equipo técnico posee una amplia experiencia en biología molecular y puede brindarle asesoramiento profesional sobre el uso del producto y el diseño experimental.

Respuesta rápida : Los productos estandarizados están disponibles para satisfacer sus necesidades urgentes de investigación y desarrollo.

Preguntas frecuentes

 

¿Qué es la mutación H3-3A p.K28M? ¿Por qué es tan importante?

H3-3A p.K28M se refiere a la sustitución incorrecta de lisina (Lisina) por metionina en la posición 28 de la proteína histona H3.3. Esta mutación, conocida como 'mutación de sustitución de histona H3.3 lisina 27 por metionina', a pesar de su nombre complejo, conduce a una alteración global de la regulación de la expresión genética y es un marcador molecular de cánceres como el glioma pontino endofítico difuso en niños..

¿Se puede utilizar este estándar directamente para la construcción de bibliotecas de secuenciación de alto rendimiento?

Sí, absolutamente. Este producto es ADN genómico purificado y se puede utilizar directamente como plantilla inicial para la construcción de la biblioteca NGS. Su frecuencia de mutación heterocigota del 50% es ideal para evaluar si se introduce sesgo durante la construcción de la biblioteca y la precisión de la identificación de variantes en los flujos de trabajo bioinformáticos.

¿Qué significa 'Purificación' en el embalaje del producto?

Hola, 'Purificación' aquí debería ser 'Purificación'. Nuestro producto se somete a una alta purificación, con una relación OD260/280 entre 1,8 y 2,0, lo que garantiza que no haya contaminación por proteínas, ARN u otras impurezas y cumpla con los requisitos de detección de alta sensibilidad. Los datos específicos de pureza y concentración se pueden descargar del Certificado de Acreditación (COA) del lote correspondiente en el sitio web oficial.

¿Qué sucede si necesito muestras con diferentes abundancias (p. ej., 5%, 1%) para pruebas de sensibilidad?

Le recomendamos que utilice este producto (50 % de abundancia) en una dilución en serie con ADN genómico de tipo salvaje (podemos proporcionar estándares homólogos de ADN de tipo salvaje). La alta pureza y la concentración precisa de este producto garantizarán la exactitud de su protocolo de dilución.

 

Información del producto	AI-Edigene H3-3A p.K28M Estándar de referencia Plus
Número de catálogo	CBP10640
Formato	ADN genómico
Uso previsto	Sólo para uso en investigación
Tamaño de la unidad	1ug
Secuenciación de Sanger
Almacenamiento	2~8°C
Expiración	36 meses desde la fecha de fabricación.

Datos técnicos

Información del producto	AI-Edigene H3-3A p.K28M Estándar de referencia Plus
Cambio de ADN	c.83A>T
Cambio AA	p.K28M
tipo de mutación	N / A
cigosidad	heterocigoto
Frecuencia alélica	50%
Transcripción	NM_002107.7
Identificación cósmica	N / A
Posición del motor (GRCh37)	chr1-226252135-AT(H3-3A:p.K28M)

 

Si tiene alguna pregunta, no dude en contactarnos en sales@cb-gene.com