ESR1 c.1613A>G (p.D538G) Étalon de référence d'ADN génomique

Présentation du produit
   À l'ère de la médecine de précision, la recherche et la détection des mutations génétiques sont essentielles au diagnostic, au pronostic et à la thérapie ciblée des maladies. Le gène ESR1 (Estrogen Receptor 1) est une cible essentielle du cancer du sein et l’identification précise de son statut mutationnel est primordiale. Pour répondre à ce besoin, nous présentons notre étalon de référence d'ADN génomique mutant homozygote ESR1 c.1613A>G (p.D538G) hautement caractérisé , conçu pour fournir une référence solide et fiable pour vos données expérimentales.

Ce produit est un matériau de référence d'ADN génomique rigoureusement contrôlé et entièrement caractérisé, ciblant une mutation critique du gène ESR1. Cette mutation implique une substitution de nucléotide A à G en position 1613 dans l'ADNc (c.1613A>G), entraînant le remplacement de l'acide aspartique par la glycine en position 538 de la protéine codée (p.D538G).

Le récepteur des œstrogènes codé par le gène ESR1 est un facteur principal dans la pathogenèse du cancer du sein à récepteurs hormonaux positifs. La mutation p.D538G est l’une des mutations acquises les plus répandues et fonctionnellement significatives de ESR1, fortement associée à la résistance aux thérapies endocriniennes. Par conséquent, la détection et l’étude haute fidélité de ce locus revêtent une immense valeur clinique et de recherche. Cet étalon est fourni dans un état homozygote avec une fréquence allélique de 100 %, ce qui en fait un matériau de référence idéal pour le développement, la validation et le contrôle qualité des tests.

Caractéristiques du produit

 

Génotype défini avec précision

Le produit est caractérisé sans équivoque comme un mutant homozygote c.1613A>G, fournissant un matériel de référence avec un génotype absolument défini.

Haute pureté et intégrité

Grâce à des processus de purification avancés, l'ADN génomique garantit une pureté élevée et une intégrité optimale, vérifiées par électrophorèse de l'ADN comme étant exemptes de dégradation significative, prêts à être utilisés directement dans des applications en aval.

 

Contrôle de qualité rigoureux

Chaque lot est soumis à une vérification approfondie par séquençage Sanger et est fourni avec un certificat d'analyse (COA) complet, garantissant un appel de mutation précis et une cohérence élevée d'un lot à l'autre.

Excellente stabilité

Fourni dans un tampon Tris-EDTA stable, l'étalon reste stable jusqu'à 36 mois lorsqu'il est stocké à 2-8°C, garantissant ainsi la comparabilité et la reproductibilité à long terme de vos résultats.

Traçabilité et conformité claires

Annoté strictement selon la transcription de référence NM_001122740.2, il adhère aux conventions internationales, facilitant la comparaison et l'échange de données de recherche entre différentes plateformes et laboratoires.

Avantages du produit

Améliore la sensibilité et la spécificité du test : sert de contrôle positif essentiel pour évaluer et optimiser la limite de détection (LOD) pour diverses plates-formes de détection de mutations telles que la PCR numérique, le séquençage de nouvelle génération et l'ARMS-PCR.

Permet la normalisation de la qualité en laboratoire : un outil indispensable pour le contrôle qualité interne et l'évaluation externe de la qualité, surveillant efficacement la stabilité de votre pipeline de détection et identifiant les erreurs systématiques.

Accélère le développement et la validation des tests : fournit une référence en matière de validation des technologies de détection ou des formulations de kits nouvellement établies, raccourcissant considérablement le cycle de validation des méthodes et ouvrant la voie à la traduction des résultats de recherche.

Garantit des résultats fiables et reproductibles : l'utilisation d'un étalon entièrement caractérisé permet d'éviter les résultats faussement positifs et faussement négatifs provenant de la source, améliorant ainsi considérablement la fiabilité de vos données de recherche et la crédibilité de vos publications.

Permet d'économiser du temps et des coûts de recherche : élimine le processus fastidieux d'approvisionnement, de génotypage et de préparation de vos propres normes de mutation, vous permettant ainsi de vous concentrer sur la recherche scientifique fondamentale.

Applications prévues

Cette norme ESR1 p.D538G est largement applicable dans les scénarios de recherche suivants :

Validation du séquençage de nouvelle génération (NGS) :

Agit comme un contrôle positif pour les panels NGS afin de vérifier la capacité du pipeline à détecter les mutations ESR1 et à calibrer les flux de travail d'analyse bioinformatique.

Quantification par PCR numérique (dPCR) : utilisée pour évaluer avec précision la sensibilité, la précision et la plage linéaire des tests dPCR pour la mutation ESR1, en particulier dans le développement de tests de biopsie liquide pour surveiller la maladie résiduelle minimale dans l'ADNc.

Développement de kits de tests basés sur la PCR : un matériau de référence positif indispensable pour le développement, la fabrication et le contrôle qualité des kits ARMS-PCR, des kits basés sur la PCR en temps réel et d'autres tests basés sur la PCR.

Systèmes de contrôle qualité (CQ) en laboratoire : sert de contrôle positif de routine pour surveiller les performances de l'ensemble du flux de travail, de l'extraction des acides nucléiques à la détection finale.

Bioinformatique et analyse des données : fournit des données standard avec un génotype connu que les équipes de bioinformatique peuvent utiliser dans la formation d'algorithmes, l'optimisation de pipelines et la construction de bases de données.

Pourquoi choisir CB-Gene ?

Objectif et expertise : Nous sommes spécialisés dans la fourniture de normes de variantes génétiques de haute qualité, avec une compréhension approfondie des gènes clés du cancer comme ESR1. Nos produits sont conçus pour répondre directement aux besoins critiques de recherche.

Quality by Design : La qualité est contrôlée à chaque étape. Nous fournissons non seulement un produit, mais un engagement envers l'exactitude et la fiabilité des données.

Support technique complet : des fiches techniques détaillées, des certificats d'analyse (COA) et des chromatogrammes de séquençage Sanger sont fournis, garantissant une transparence totale des données pour votre confiance.

Valeur exceptionnelle : Nous nous engageons à fournir des étalons de référence de premier plan à un prix raisonnable, soutenant ainsi l'avancement de la recherche en médecine de précision à l'échelle mondiale.

FAQ

 

Où puis-je trouver les données de concentration et de pureté pour cette norme ?

La concentration spécifique, la pureté et l'image du gel d'électrophorèse d'ADN sont disponibles dans le certificat d'analyse (COA) correspondant, qui peut être téléchargé sur notre site Web. Le COA fournit les données de contrôle qualité faisant autorité pour votre lot.

Cette norme peut-elle être utilisée pour le diagnostic in vitro ou le diagnostic clinique ?

Non. Ce produit est clairement étiqueté « Pour la recherche uniquement ». Il n'est pas destiné à être utilisé dans des procédures de diagnostic, dans la prise de décision clinique ou à toute autre fin médicale. Veuillez respecter strictement l'utilisation prévue du produit.

Quelle est la signification clinique de la mutation p.D538G dans le cancer du sein ?

Le p.D538G est une mutation clé dans le domaine de liaison au ligand du gène ESR1. Il peut conférer une activation constitutive du récepteur des œstrogènes même en l’absence d’œstrogènes, favorisant la croissance tumorale et conduisant à la résistance aux inhibiteurs de l’aromatase et à d’autres thérapies endocriniennes. Par conséquent, la détection de cette mutation est cruciale pour orienter les stratégies de traitement ultérieures (par exemple, le passage aux SERD ou à d'autres agents ciblés) chez les patientes atteintes d'un cancer du sein avancé.

Pourquoi propose-t-on un standard homozygote au lieu d’un standard hétérozygote ?

Un étalon homozygote (fréquence allélique de 100 %) offre des avantages uniques en matière de développement et de validation de tests. Il fournit une confirmation sans ambiguïté de la capacité du test à identifier la séquence mutante et sert de « test de résistance » pour évaluer la sensibilité du test. De plus, c'est le matériau de base pour la création de standards hétérozygotes (par exemple, fréquence allélique de 50 %).

Comment le produit doit-il être stocké et manipulé dès sa réception ?

Dès réception, conserver le produit à 2-8°C. Avant utilisation, centrifuger brièvement le tube et mélanger délicatement le contenu. Pour éviter la dégradation de l’ADN due aux cycles répétés de congélation-dégel, nous vous recommandons d’aliquoter la solution en fonction de vos volumes de travail habituels.

 

Informations sur le produit	AI-Edigene® ESR1 p.D538G Étalon de référence Plus
Numéro de catalogue	CBP10601
Format	ADN génomique
Utilisation prévue	Utilisation pour la recherche uniquement
Taille de l'unité	1ug
Séquençage de Sanger
Stockage	2~8°C
Expiration	36 mois à compter de la date de fabrication

Données techniques

Informations sur le produit	AI-Edigene® ESR1 p.D538G Étalon de référence Plus
Changement d'ADN	vers 1613A>G
Changement AA	p.D538G
Type de mutation	Substitution - Faux-sens
Zygosité	Homozygote
Fréquence allélique	100%
Transcription	NM_001122740.2
ID cosmique	N / A
Tampon	Tris-EDTA

 

Liste de produits associés

Nom	Numéro de catalogue
AI-Edigene® ESR1 p.E380Q Étalon de référence Plus	CBP10602
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