ESR1 c.1613A>G (p.D538G) Estándar de referencia de ADN genómico

Descripción general del producto
   En la era de la medicina de precisión, la investigación y detección de mutaciones genéticas son fundamentales para el diagnóstico, el pronóstico y la terapia dirigida de enfermedades. El gen ESR1 (receptor de estrógeno 1) es un objetivo fundamental en el cáncer de mama y la identificación precisa de su estado mutacional es primordial. Para satisfacer esta necesidad, presentamos nuestro estándar de referencia de ADN genómico mutante homocigoto ESR1 c.1613A>G (p.D538G) altamente caracterizado , diseñado para proporcionar un punto de referencia sólido y confiable para sus datos experimentales.

Este producto es un material de referencia de ADN genómico completamente caracterizado y con control de calidad riguroso, dirigido a una mutación puntual crítica en el gen ESR1. Esta mutación implica una sustitución de nucleótidos de A a G en la posición 1613 del ADNc (c.1613A>G), lo que da como resultado la sustitución del ácido aspártico por glicina en la posición 538 de la proteína codificada (p.D538G).

El receptor de estrógeno codificado por el gen ESR1 es un factor principal en la patogénesis del cáncer de mama con receptores hormonales positivos. La mutación p.D538G es una de las mutaciones adquiridas más prevalentes y funcionalmente significativas en ESR1, fuertemente asociada con la resistencia a las terapias endocrinas. En consecuencia, la detección y el estudio de alta fidelidad de este locus tienen un inmenso valor clínico y de investigación. Este estándar se proporciona en estado homocigoto con una frecuencia alélica del 100 %, lo que lo convierte en un material de referencia ideal para el desarrollo de ensayos, la validación y el control de calidad.

Características del producto

 

Genotipo precisamente definido

El producto se caracteriza inequívocamente como un mutante homocigoto c.1613A>G, lo que proporciona un material de referencia con un genotipo absolutamente definido.

Alta pureza e integridad

Utilizando procesos de purificación avanzados, el ADN genómico garantiza una alta pureza y una integridad óptima, verificada mediante electroforesis de ADN para que esté libre de una degradación significativa y listo para su uso directo en aplicaciones posteriores.

 

Control de calidad estricto

Cada lote se somete a una verificación exhaustiva mediante secuenciación Sanger y se suministra con un Certificado de análisis (COA) completo, que garantiza una llamada de mutación precisa y una alta coherencia entre lotes.

Excelente estabilidad

Suministrado en un tampón Tris-EDTA estable, el estándar permanece estable hasta por 36 meses cuando se almacena entre 2 y 8 °C, lo que garantiza la comparabilidad y reproducibilidad a largo plazo de sus resultados.

Trazabilidad y cumplimiento claros

Anotado estrictamente de acuerdo con la transcripción de referencia NM_001122740.2, cumple con las convenciones internacionales, lo que facilita la comparación y el intercambio de datos de investigación entre diferentes plataformas y laboratorios.

Ventajas del producto

Mejora la sensibilidad y la especificidad del ensayo : sirve como control positivo esencial para evaluar y optimizar el límite de detección (LOD) para diversas plataformas de detección de mutaciones, como PCR digital, secuenciación de próxima generación y ARMS-PCR.

Permite la estandarización de la calidad del laboratorio : una herramienta indispensable para el control de calidad interno y la evaluación de calidad externa, que monitorea de manera efectiva la estabilidad de su proceso de detección e identifica errores sistemáticos.

Acelera el desarrollo y la validación de ensayos : proporciona un estándar de oro para validar tecnologías de detección o formulaciones de kits recientemente establecidas, acortando significativamente el ciclo de validación del método y allanando el camino para la traducción de los hallazgos de la investigación.

Garantiza resultados confiables y reproducibles : el uso de un estándar completamente caracterizado ayuda a prevenir resultados falsos positivos y falsos negativos desde la fuente, lo que mejora en gran medida la confiabilidad de los datos de su investigación y la credibilidad de sus publicaciones.

Ahorra valioso tiempo y costos de investigación : elimina el tedioso proceso de obtención, genotipado y preparación de sus propios estándares de mutación, lo que le permite concentrarse en la investigación científica central.

Aplicaciones previstas

Este estándar ESR1 p.D538G es ampliamente aplicable en los siguientes escenarios de investigación:

Validación de secuenciación de próxima generación (NGS):

Actúa como control positivo para los paneles NGS para verificar la capacidad de la tubería para detectar mutaciones de ESR1 y calibrar los flujos de trabajo de análisis bioinformáticos.

Cuantificación por PCR digital (dPCR) : se utiliza para evaluar con precisión la sensibilidad, la precisión y el rango lineal de los ensayos de dPCR para la mutación ESR1, particularmente en el desarrollo de ensayos de biopsia líquida para monitorear la enfermedad residual mínima en el ctDNA.

Desarrollo de kits de ensayos basados ​​en PCR : un material de referencia positivo indispensable para el desarrollo, la fabricación y el control de calidad de ARMS-PCR, kits basados ​​en PCR en tiempo real y otros ensayos basados ​​en PCR.

Sistemas de control de calidad (QC) de laboratorio : sirve como control positivo de rutina para monitorear el desempeño de todo el flujo de trabajo, desde la extracción del ácido nucleico hasta la detección final.

Bioinformática y análisis de datos : proporciona datos estándar con un genotipo conocido para que los equipos de bioinformática los utilicen en el entrenamiento de algoritmos, la optimización de procesos y la construcción de bases de datos.

¿Por qué elegir CB-Gene?

Enfoque y experiencia : nos especializamos en proporcionar estándares de variantes genéticas de alta calidad, con un profundo conocimiento de genes clave del cáncer como ESR1. Nuestros productos están diseñados para abordar directamente las necesidades críticas de investigación.

Calidad por diseño : La calidad se controla en cada paso. No ofrecemos solo un producto, sino un compromiso con la precisión y confiabilidad de los datos.

Soporte técnico integral : se proporcionan hojas de datos técnicos detallados, certificados de análisis (COA) y cromatogramas de secuenciación Sanger, lo que garantiza una total transparencia de los datos para su confianza.

Valor excepcional : estamos comprometidos a proporcionar estándares de referencia de primer nivel a un precio razonable, respaldando el avance de la investigación en medicina de precisión a nivel mundial.

Preguntas frecuentes

 

¿Dónde puedo encontrar los datos de concentración y pureza de este estándar?

La concentración específica, la pureza y la imagen del gel de electroforesis de ADN están disponibles en el Certificado de Análisis (COA) correspondiente, que se puede descargar desde nuestra web. El COA proporciona los datos autorizados de control de calidad para su lote.

¿Se puede utilizar este estándar para diagnóstico in vitro o diagnóstico clínico?

No. Este producto está claramente etiquetado como 'Sólo para uso en investigación'. No está diseñado para usarse en procedimientos de diagnóstico, toma de decisiones clínicas ni ningún otro propósito médico. Respete estrictamente el uso previsto del producto.

¿Cuál es la importancia clínica de la mutación p.D538G en el cáncer de mama?

El p.D538G es una mutación clave dentro del dominio de unión al ligando del gen ESR1. Puede conferir activación constitutiva del receptor de estrógeno incluso en ausencia de estrógeno, promoviendo el crecimiento tumoral e impulsando la resistencia a los inhibidores de la aromatasa y otras terapias endocrinas. Por lo tanto, detectar esta mutación es crucial para guiar las estrategias de tratamiento posteriores (p. ej., cambiar a SERD u otros agentes dirigidos) en pacientes con cáncer de mama avanzado.

¿Por qué se proporciona un estándar homocigoto en lugar de uno heterocigoto?

Un estándar homocigoto (100 % de frecuencia alélica) ofrece ventajas únicas en el desarrollo y validación de ensayos. Proporciona una confirmación inequívoca de la capacidad del ensayo para identificar la secuencia mutante y sirve como una 'prueba de estrés' para evaluar la sensibilidad del ensayo. Además, es el material fundamental para la creación de estándares heterocigotos (p. ej., 50 % de frecuencia alélica)

¿Cómo se debe almacenar y manipular el producto al recibirlo?

Al recibirlo, conservar el producto a 2-8°C. Antes de usar, centrifugue brevemente el tubo y mezcle suavemente el contenido. Para evitar la degradación del ADN debido a ciclos repetidos de congelación y descongelación, recomendamos dividir la solución en alícuotas según sus volúmenes de trabajo típicos.

 

Información del producto	AI-Edigene® ESR1 p.D538G Estándar de referencia Plus
Número de catálogo	CBP10601
Formato	ADN genómico
Uso previsto	Sólo para uso en investigación
Tamaño de la unidad	1ug
Secuenciación de Sanger
Almacenamiento	2~8°C
Expiración	36 meses desde la fecha de fabricación.

Datos técnicos

Información del producto	AI-Edigene® ESR1 p.D538G Estándar de referencia Plus
Cambio de ADN	c.1613A>G
Cambio AA	p.D538G
tipo de mutación	Sustitución - Sin sentido
cigosidad	homocigoto
Frecuencia alélica	100%
Transcripción	NM_001122740.2
Identificación cósmica	N / A
Buffer	Tris-EDTA

 

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