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Estándar de polimorfismo del gen CYP2C9 de warfarina

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La warfarina es un anticoagulante oral cumarínico ampliamente utilizado, que se utiliza principalmente para la prevención y el tratamiento de enfermedades tromboembólicas, así como para la rehabilitación postoperatoria después de reemplazos óseos y articulares, infartos cerebrales y cirugías de stent cardíaco.
 
  • CBPA0011/12/13/14/42/111/113/130

  • CBPA0011/12/13/14/42/111/113/130

Disponibilidad:


Descripción

Estudios recientes han encontrado que los factores genéticos son la razón principal de las diferencias individuales en las dosis de warfarina. El polimorfismo del gen VKORC1 relacionado con el mecanismo de acción de la warfarina y el gen CYP2C9 relacionado con el metabolismo de la warfarina están estrechamente relacionados con su eficacia anticoagulante.  Las variantes comunes que reducen la tasa metabólica de la warfarina son CYP2C9*2 y CYP2C9*3. Los estudios in vivo e in vitro han demostrado que CYP2C9*2 y CYP2C9*3 alteran el metabolismo de la S-warfarina en aproximadamente un 30-40% y aproximadamente un 80-90%, respectivamente. 

La mutación del sitio del gen (-1639G>A) en el promotor VKORC1 también está estrechamente relacionada con la dosis de warfarina.

 

información general

Cat.No.

Nombre

Formato

Tamaño de la unidad

Uso previsto

Secuenciación de Sanger

Almacenamiento

Expiración

CBPA0113

Estándar de referencia CYP2C9*1

ADN genómico

1ug

Sólo para uso en investigación

Estándar de referencia CYP2C91 p.D397A

Estándar de referencia CYP2C91 p.I359L

Estándar de referencia CYP2C91 p.R144C

2~8

36 meses

CBPA0011

Estándar de referencia CYP2C9*2

ADN genómico

1ug

Sólo para uso en investigación

CBPA0011

2~8

36 meses

CBPA0042

Estándar de referencia CYP2C9*2

ADN genómico

1ug

Sólo para uso en investigación

CBPA0042 2~8

36 meses

CBPA00130

Estándar de referencia CYP2C9*3 PESO

ADN genómico

1ug

Sólo para uso en investigación

CBPA0130

2~8

36 meses

CBPA0012

Estándar de referencia CYP2C9*3

ADN genómico

1ug

Sólo para uso en investigación

CBPA0012 2~8

36 meses

CBPA0013

VKORC1 -1639G>A Estándar de referencia

ADN genómico

1ug

Sólo para uso en investigación

CBPA0013

2~8

36 meses

CBPA0014

VKORC1 -1639G>A Estándar de referencia

ADN genómico

1ug

Sólo para uso en investigación

CBPA0014 2~8

36 meses

CBPA0111

VKORC1 rs9923231 SOLAMENTE*Estándar de referencia GG

ADN genómico

1ug

Sólo para uso en investigación

CBPA0111

2~8

36 meses


Datos técnicos

Cat.No.

Nombre

Gene

Cambio AA

Cambio de ADN

cigosidad

Frecuencia alélica

Posición del motor (GRCh38)

CBPA0113

Estándar de referencia CYP2C9*1

Mutación 1:

CYP2C9*2 PESO

Mutación 2:

CYP2C9*3/18 PESO

Mutación 3:

CYP2C9*18 PESO


Mutación 1:

p.R144C

Mutación 2:

p.I359L

Mutación 3:

p.D397A

Mutación 1:

NM_000771.4:c.430C>T 

Mutación 2:

NM_000771.4:c.1075A>C

Mutación 3: 

NM_000771.4:c.1190A>C


Tipo de luz


0%


Mutación 1:

chr10:94942290

Mutación 2:

chr10:94981296

Mutación 3:

chr10:94986073


CBPA0011

Estándar de referencia CYP2C9*2

CYP2C9

p.R144C

NM_000771.4:c.430C>T 

heterocigoto

50%

chr10:94942290

CBPA0042

Estándar de referencia CYP2C9*2

CYP2C9*2

p.R144C

NM_000771.4:c.430C>T

homocigoto 100%

chr10:94942290

CBPA00130

Estándar de referencia CYP2C9*3 PESO

CYP2C9

p.I359L

NM_000771.4:c.1075A>C

tipo salvaje

0%

chr10:94981296A>C 

CBPA0012

Estándar de referencia CYP2C9*3

CYP2C9

p.I359L NM_000771.4:c.1075A>C heterocigoto 50%

chr10:94981296 

CBPA0013

VKORC1 -1639G>A Estándar de referencia

VKORC1

N / A

NM_001311311.2 c.-1639G>A 

homocigoto

100%

chr16:31096368G>A

CBPA0014

VKORC1 -1639G>A Estándar de referencia

VKORC1

N / A NM_001311311.2 c.-1639G>A  heterocigoto 50%

chr16:31096368G>A

CBPA0111

VKORC1 rs9923231 SOLAMENTE*Estándar de referencia GG

VKORC1 rs9923231 SOLAMENTE*PESO AA

N / A

NM_001311311.2 c.-1639G>A 

Tipo salvaje

0%

chr16:31096368G>A



información general

Cat.No.

Nombre

Formato

Tamaño de la unidad

Uso previsto

Secuenciación de Sanger

Almacenamiento

Expiración

CBPA0113

Estándar de referencia CYP2C9*1

ADN genómico

1ug

Sólo para uso en investigación

Estándar de referencia CYP2C91 p.D397A

Estándar de referencia CYP2C91 p.I359L

Estándar de referencia CYP2C91 p.R144C

2~8

36 meses

CBPA0011

Estándar de referencia CYP2C9*2

ADN genómico

1ug

Sólo para uso en investigación

CBPA0011

2~8℃

36 meses

CBPA0042

Estándar de referencia CYP2C9*2

ADN genómico

1ug

Sólo para uso en investigación

CBPA0042 2~8

36 meses

CBPA00130

Estándar de referencia CYP2C9*3 PESO

ADN genómico

1ug

Sólo para uso en investigación

CBPA0130

2~8℃

36 meses

CBPA0012

Estándar de referencia CYP2C9*3

ADN genómico

1ug

Sólo para uso en investigación

CBPA0012 2~8

36 meses

CBPA0013

VKORC1 -1639G>A Estándar de referencia

ADN genómico

1ug

Sólo para uso en investigación

CBPA0013

2~8℃

36 meses

CBPA0014

VKORC1 -1639G>A Estándar de referencia

ADN genómico

1ug

Sólo para uso en investigación

CBPA0014 2~8

36 meses

CBPA0111

VKORC1 rs9923231 SOLAMENTE*Estándar de referencia GG

ADN genómico

1ug

Sólo para uso en investigación

CBPA0111

2~8℃

36 meses



Datos técnicos


Cat.No.

Nombre

Gene

Cambio AA

Cambio de ADN

cigosidad

Frecuencia alélica

Posición del motor (GRCh38)

CBPA0113

Estándar de referencia CYP2C9*1

Mutación 1:

CYP2C9*2 PESO

Mutación 2:

CYP2C9*3/18 PESO

Mutación 3:

CYP2C9*18 PESO


Mutación 1:p.R144C

Mutación 2:p.I359L

Mutación 3:p.D397A

Mutación 1:

NM_000771.4:c.430C>T 

Mutación 2:

NM_000771.4:c.1075A>C

Mutación 3: 

NM_000771.4:c.1190A>C


Tipo de luz


0%


Mutación 1:

chr10:94942290

Mutación 2:

chr10:94981296

Mutación 3:

chr10:94986073


CBPA0011

Estándar de referencia CYP2C9*2

CYP2C9

p.R144C

NM_000771.4:c.430C>T 

heterocigoto

50%

chr10:94942290

CBPA0042

Estándar de referencia CYP2C9*2

CYP2C9*2

p.R144C

NM_000771.4:c.430C>T

homocigoto 100%

chr10:94942290

CBPA00130

Estándar de referencia CYP2C9*3 PESO

CYP2C9

p.I359L

NM_000771.4:c.1075A>C

tipo salvaje

0%

chr10:94981296A>C 

CBPA0012

Estándar de referencia CYP2C9*3

CYP2C9

p.I359L NM_000771.4:c.1075A>C heterocigoto 50%

chr10:94981296 

CBPA0013

VKORC1 -1639G>A Estándar de referencia

VKORC1

N / A

NM_001311311.2 c.-1639G>A 

homocigoto

100%

chr16:31096368G>A

CBPA0014

VKORC1 -1639G>A Estándar de referencia

VKORC1

N / A NM_001311311.2 c.-1639G>A  heterocigoto 50%

chr16:31096368G>A

CBPA0111

VKORC1 rs9923231 SOLAMENTE*Estándar de referencia GG

VKORC1 rs9923231 SOLAMENTE*PESO AA

N / A

NM_001311311.2 c.-1639G>A 

Tipo salvaje

0%

chr16:31096368G>A



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