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विवरण
हाल के अध्ययनों से पता चला है कि वारफारिन की खुराक में व्यक्तिगत अंतर का मुख्य कारण आनुवंशिक कारक हैं। वारफारिन की क्रिया के तंत्र से संबंधित VKORC1 जीन बहुरूपता और वारफारिन चयापचय से संबंधित CYP2C9 जीन इसकी थक्कारोधी प्रभावकारिता से निकटता से संबंधित हैं। वारफारिन की चयापचय दर को कम करने वाले सामान्य वेरिएंट CYP2C9*2 और CYP2C9*3 हैं। विवो और इन विट्रो अध्ययनों से पता चला है कि CYP2C9*2 और CYP2C9*3 एस-वारफारिन के चयापचय को क्रमशः 30-40% और लगभग 80-90% तक ख़राब कर देते हैं।
VKORC1 प्रमोटर पर जीन साइट (-1639G>A) का उत्परिवर्तन भी वारफारिन की खुराक से निकटता से संबंधित है।
सामान्य जानकारी
बिल्ली.सं. |
नाम |
प्रारूप |
इकाई का आकार |
उपयोग का उद्देश्य |
सेंगर अनुक्रमण |
भंडारण |
समाप्ति |
सीबीपीए0113 |
CYP2C9*1 संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug | केवल अनुसंधान उपयोग |
2~8 ℃ | 36 महीने |
|
सीबीपीए0011 |
CYP2C9*2 संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2~8 ℃ |
36 महीने |
|
सीबीपीए0042 |
CYP2C9*2 संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug | केवल अनुसंधान उपयोग |
 सीबीपीए0042 |
2~8 ℃ | 36 महीने |
सीबीपीए00130 |
CYP2C9*3 WT संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2~8 ℃ |
36 महीने |
|
सीबीपीए0012 |
CYP2C9*3 संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug | केवल अनुसंधान उपयोग |
 सीबीपीए0012 |
2~8 ℃ | 36 महीने |
सीबीपीए0013 |
VKORC1 -1639G>एक संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2~8 ℃ |
36 महीने |
|
सीबीपीए0014 |
VKORC1 -1639G>एक संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug | केवल अनुसंधान उपयोग |
 सीबीपीए0014 |
2~8 ℃ | 36 महीने |
सीबीपीए0111 |
केवल VKORC1 rs9923231*GG संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2~8 ℃ |
36 महीने |
तकनीकी डाटा
बिल्ली.सं. |
नाम |
जीन |
एए परिवर्तन |
डीएनए परिवर्तन |
युग्मनजता |
एलीलिक आवृत्ति | Chr स्थिति(GRCh38) |
सीबीपीए0113 |
CYP2C9*1 संदर्भ मानक |
उत्परिवर्तन 1: CYP2C9*2 WT उत्परिवर्तन 2: CYP2C9*3/18 WT उत्परिवर्तन 3: CYP2C9*18 WT |
उत्परिवर्तन 1: पी.आर.144सी उत्परिवर्तन 2: पी.आई359एल उत्परिवर्तन 3: पी.डी397ए |
उत्परिवर्तन 1: NM_000771.4:c.430C>T उत्परिवर्तन 2: NM_000771.4:c.1075A>C उत्परिवर्तन 3: NM_000771.4:c.1190A>C |
Wlid प्रकार |
0% |
उत्परिवर्तन 1: chr10:94942290 उत्परिवर्तन 2: chr10:94981296 उत्परिवर्तन 3: chr10:94986073 |
सीबीपीए0011 |
CYP2C9*2 संदर्भ मानक |
CYP2C9 |
पी.आर.144सी |
NM_000771.4:c.430C>T |
विषमयुग्मजी |
50% | chr10:94942290 |
सीबीपीए0042 |
CYP2C9*2 संदर्भ मानक |
CYP2C9*2 |
पी.आर.144सी | NM_000771.4:c.430C>T |
समयुग्मक | 100% | chr10:94942290 |
सीबीपीए00130 |
CYP2C9*3 WT संदर्भ मानक |
CYP2C9 |
पी.आई359एल |
NM_000771.4:c.1075A>C |
जंगली प्रकार |
0% | chr10:94981296ए>सी |
सीबीपीए0012 |
CYP2C9*3 संदर्भ मानक |
CYP2C9 |
पी.आई359एल | NM_000771.4:c.1075A>C | विषमयुग्मजी | 50% | chr10:94981296 |
सीबीपीए0013 |
VKORC1 -1639G>एक संदर्भ मानक |
वीकेओआरसी1 |
एन/ए |
NM_001311311.2 c.-1639 G>A |
समयुग्मक |
100% | chr16:31096368G>ए |
सीबीपीए0014 |
VKORC1 -1639G>एक संदर्भ मानक |
वीकेओआरसी1 |
एन/ए | NM_001311311.2 c.-1639 G>A | विषमयुग्मजी | 50% | chr16:31096368G>ए |
सीबीपीए0111 |
केवल VKORC1 rs9923231*GG संदर्भ मानक |
केवल VKORC1 rs9923231*AA WT |
एन/ए |
NM_001311311.2 c.-1639 G>A |
जंगली प्रकार |
0% | chr16:31096368G>ए |
