Estándar de referencia todo en uno Panel-Ref® gDNA Plus

Características

1. Las muestras se derivan de líneas celulares clínicamente aisladas, que se aproximan mucho a las características de los pacientes clínicos;

2. Cubre una variedad de variantes relacionadas con el cáncer: cáncer de pulmón, cáncer de mama, cáncer colorrectal, cáncer de páncreas, cáncer de sangre, cáncer gástrico, etc.;

3. Cobertura cromosómica completa, que involucra a todos los cromosomas excepto el cromosoma Y;

4. Existen muchos tipos de mutaciones: SNP, deleción, inserción, CNV, etc.

5. Amplio rango de frecuencia de variantes: 1-100%, y están involucrados todos los intervalos;

6. Cobertura completa de tipos de mutaciones, incluidas regiones UTR, intrones, exones, mutaciones sin sentido, mutaciones sinónimas, variantes de empalme de donantes, etc.

7. Hay muchos loci, más de 680 loci, todos los cuales tienen anotaciones de ID cósmica y/o ID dbSNP correspondientes;

8. Variantes validadas mediante múltiples plataformas: PCR digital, paneles de 425 genes, paneles de 528 genes y secuenciación del exoma completo 1000X. Se validaron dieciséis loci utilizando un panel de 1000x de una reconocida empresa comercial; se validaron ocho loci mediante ddPCR utilizando Bio-Rad QX200 y reactivos originales de Bio-Rad; Todos los loci se validaron con 500x WES, se capturaron con IDT xGenExome Research Panel v1.0 y se secuenciaron con HiSeq X-TEN.

9. Cobertura genética científica, más de 400 genes, que cubren los diseños de muchos paneles conocidos en el país y en el extranjero;

información general

Datos detallados

Aplicación del producto

1. Control de Calidad del Laboratorio y Validación de Procesos

*Validación de nuevas plataformas/métodos de prueba: cuando un laboratorio introduce un nuevo secuenciador, un nuevo kit de prueba o un método de prueba de desarrollo propio, es necesario probarlo utilizando un estándar pantumoral con precisión conocida para verificar que la plataforma/método pueda detectar correctamente todas las mutaciones esperadas.

*Control de calidad de las pruebas de rutina: Se debe ejecutar un estándar pantumoral simultáneamente con cada muestra clínica o lote analizado. Si los resultados de las pruebas del estándar son consistentes con las expectativas, esto indica que el proceso experimental (desde la extracción de ADN, la preparación de la biblioteca, la secuenciación hasta el análisis de datos) es confiable, verificando indirectamente la confiabilidad de los resultados de las muestras clínicas analizadas simultáneamente. Los resultados anormales del estándar indican un problema potencial con el lote, que requiere investigación y nuevas pruebas.

*Monitoreo de operaciones humanas y variaciones entre lotes: los experimentos realizados por diferentes operadores o en diferentes momentos pueden introducir variabilidad. El uso regular del estándar permite monitorear el impacto de estos factores en la estabilidad de los resultados.

2. Evaluación y comparación de métricas de desempeño de pruebas

Los estándares pantumorales normalmente contienen variaciones en los tipos y frecuencias de mutación (es decir, fracción de células tumorales, VAF) y, por lo tanto, pueden usarse para evaluar cuantitativamente el rendimiento de un método de prueba.

*Sensibilidad: La capacidad de detectar mutaciones de baja frecuencia. Por ejemplo, si un estándar contiene mutaciones con un VAF del 1% o del 5%, los laboratorios pueden verificar si sus métodos pueden detectar consistentemente estas mutaciones de baja frecuencia.

*Especificidad: La capacidad de evitar falsos positivos. Se conoce la secuencia de la norma; si la prueba reporta una mutación que no está presente en el estándar, indica contaminación o errores en el análisis bioinformático.

*Exactitud/Precisión: La cercanía del resultado de la prueba al valor real y la consistencia de los resultados entre pruebas repetidas.

*Comparación entre diferentes productos/laboratorios: Los productos de pruebas genéticas de diferentes empresas o laboratorios pueden estar basados ​​en diferentes tecnologías. El uso de un estándar pantumoral único y autorizado para 'pruebas ciegas' permite una comparación objetiva del rendimiento de diferentes productos, proporcionando una referencia para que los hospitales o los pacientes seleccionen los servicios de pruebas.

3. Desarrollo y estandarización de nuevos biomarcadores y tecnologías de prueba.

Con el avance de la investigación oncológica, siguen surgiendo nuevos biomarcadores (como fusiones de genes, inestabilidad de microsatélites (MSI) y carga de mutaciones tumorales (TMB)). La estandarización pantumoral también debe adaptarse a los tiempos.

*Herramientas clave para la estandarización de TMB: el cálculo de TMB se basa en la detección precisa del número total de mutaciones somáticas. Diferentes algoritmos y tamaños de panel pueden generar una variabilidad significativa en los resultados del cálculo de TMB. El uso de estándares con valores de TMB conocidos puede ayudar a calibrar los cálculos de TMB en diferentes plataformas y promover la estandarización.

*Evaluación de marcadores complejos como MSI y Fusions: los estándares especialmente diseñados pueden abarcar estas características genómicas complejas y usarse para desarrollar y validar los algoritmos de detección correspondientes.

*Validación de nuevas tecnologías: Los estándares, como los utilizados en las biopsias líquidas (pruebas de ADNtc), son cruciales para verificar la capacidad de detectar mutaciones de frecuencia ultrabaja.

4. Cumplimiento y Certificación

Para los desarrolladores de kits de diagnóstico y los laboratorios de pruebas clínicas, el uso de estándares certificados es un paso crucial para cumplir con los requisitos reglamentarios.

*Registro y solicitud de productos: se requieren datos de validación de rendimiento utilizando estándares al enviar solicitudes de registro de nuevos productos a agencias reguladoras como la Administración Nacional de Productos Médicos.

*Acreditación de laboratorio: La participación en evaluaciones de calidad externas es un requisito previo para que un laboratorio obtenga la acreditación de pruebas clínicas. Muchos programas externos de evaluación de la calidad evalúan las capacidades de prueba de laboratorio mediante la emisión de normas o productos similares.