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पैन-ट्यूमर बड़ा पैनल मानक 'पैनल-रेफ® जीडीएनए ऑल-इन-वन रेफरेंस स्टैंडर्ड प्लस' एक संदर्भ उत्पाद, गुणवत्ता नियंत्रण उत्पाद और बड़े-पैनल जीन के लिए डिज़ाइन किया गया मानक उत्पाद है। इसका उपयोग सटीकता, दोहराव, पहचान सीमा आदि सहित पता लगाने की प्रक्रिया के क्यूसी सत्यापन के लिए किया जा सकता है।
सीबीपी90043
सीबीपी90043
| उपलब्धता: | |
|---|---|
पैनल-रेफ® जीडीएनए ऑल-इन-वन रेफरेंस स्टैंडर्ड प्लस (सीबीपी90043) एक बहुमुखी, पैन-ट्यूमर क्यूसी सामग्री है जिसे बड़े-पैनल जीन परीक्षण के लिए डिज़ाइन किया गया है। क्लिनिकल सेल लाइनों से व्युत्पन्न, इसमें >400 कैंसर से संबंधित जीन, >680 एनोटेटेड लोकी (कॉस्मिक/डीबीएसएनपी आईडी के साथ), और एमएसआई (एनजीएस द्वारा 92.31%), टीएमबी (415.0 म्यूटेशन/एमबी), और एमएमआर दोष जैसे प्रमुख बायोमार्कर शामिल हैं। 1000x डब्ल्यूईएस, 425/528-जीन पैनल और डीडीपीसीआर के माध्यम से मान्य, यह विभिन्न कैंसर (फेफड़े, स्तन, कोलोरेक्टल, अग्नाशय, आदि) के लिए क्यूसी का समर्थन करता है।
एकल-कैंसर मानकों के विपरीत, इसमें फेफड़े, स्तन, कोलोरेक्टल और हेमेटोलॉजिक कैंसर के उत्परिवर्तन, साथ ही एमएसआई, टीएमबी और एमएमआर शामिल हैं - जो ऑन्कोलॉजी प्रयोगशालाओं के लिए व्यापक परख सत्यापन का समर्थन करते हैं।
>680 लोकी (प्रत्येक कॉस्मिक/डीबीएसएनपी आईडी के साथ) के साथ, यह दुर्लभ और सामान्य उत्परिवर्तन के लिए परख सटीकता के विस्तृत परीक्षण को सक्षम बनाता है, जो बड़े जीन पैनलों को मान्य करने के लिए महत्वपूर्ण है।
1000x WES (>5000 जीन के लिए), 425/528-जीन पैनल और ddपीसीआर (82 लोकी) के माध्यम से मान्य, यह विभिन्न परीक्षण प्रौद्योगिकियों में स्थिरता सुनिश्चित करता है - कई प्लेटफार्मों का उपयोग करने वाली प्रयोगशालाओं के लिए आदर्श।
सभी ऑटोसोम्स और विविध उत्परिवर्तन प्रकारों (यूटीआर, इंट्रोनिक और एक्सोनिक वेरिएंट सहित) को फैलाते हुए, यह पूरे जीनोम में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए एक परख की क्षमता का परीक्षण करता है।
हम आपके पैनल डिज़ाइन (उदाहरण के लिए, 425-जीन बनाम 528-जीन) और अनुसंधान लक्ष्यों (उदाहरण के लिए, टीएमबी मानकीकरण, एमएसआई सत्यापन) के साथ मानक को संरेखित करने के लिए आपके साथ काम करते हैं।
आपको विस्तृत सीओए के साथ जीडीएनए मानक प्राप्त होता है, जिसमें उत्परिवर्तन लोकी, प्लेटफार्मों पर एलील आवृत्तियों (एएफ), और एमएसआई/टीएमबी/एमएमआर डेटा शामिल है।
हमारी टीम परख संवेदनशीलता (उदाहरण के लिए, 1% एएफ उत्परिवर्तन), विशिष्टता और प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्यता को मान्य करने के लिए मानक का उपयोग करने पर प्रशिक्षण प्रदान करती है, साथ ही एनजीएस लाइब्रेरी तैयारी को अनुकूलित करने के लिए युक्तियां भी प्रदान करती है।
हम लगातार परख प्रदर्शन को बनाए रखने के लिए बैच स्थिरता अपडेट और क्यूसी विफलताओं के समस्या निवारण में सहायता सहित निरंतर समर्थन प्रदान करते हैं।
बड़े-पैनल ऑन्कोलॉजी परीक्षणों को विकसित करने या मान्य करने वाली प्रयोगशालाओं के लिए, यह ऑल-इन-वन मानक कई एकल-उपयोग क्यूसी सामग्रियों की आवश्यकता को समाप्त करता है। इसका पैन-ट्यूमर कवरेज, मल्टी-प्लेटफ़ॉर्म सत्यापन और व्यापक बायोमार्कर इसे विश्वसनीय, सटीक ट्यूमर परीक्षण सुनिश्चित करने के लिए उपयोगी उपकरण बनाते हैं। यह जानने के लिए संपर्क करें कि यह आपकी QC और परख सत्यापन प्रक्रियाओं को कैसे सुव्यवस्थित कर सकता है।
सामान्य जानकारी
नाम |
पैनल-रेफ® जीडीएनए ऑल-इन-वन रेफरेंस स्टैंडर्ड प्लस |
बिल्ली। नहीं। |
सीबीपी90043 |
प्रारूप |
जीडीएनए |
आकार |
1यूजी/शीशी * 1 शीशी |
जीन सत्यापित करें |
1000x WES: >5000 425 जीन पैनल: >200 528 जीन पैनल: >250 डीडीपीसीआर: >50 |
मान्य लोकी |
1000x WES: >7000 425 जीन पैनल: >300 528 जीन पैनल: >450 डीडीपीसीआर: 82 |
एमएसआई (एमएसआई-एच) |
एनजीएस द्वारा 92.31%, पीसीआर द्वारा 100% |
टीएमबी |
415.0 म्यूटेशन/एमबी |
एमएमआर |
एमएलएच1 पी.एल323एम, एक्सॉन 11 में मिसेन्स उत्परिवर्तन; एमएलएच1 पी.एस252*, एक्सॉन 9 में निरर्थक उत्परिवर्तन; MLH1 p.K618Del, एक्सॉन 16 में इन-फ़्रेम विलोपन; MSH6 p.Y1066* एक्सॉन 5 में निरर्थक उत्परिवर्तन; PMS2 p.D414Tfs* एक्सॉन 11 में 34 फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन |
सत्यापन प्लेटफार्म |
425 जीन पैनल, 528 जीन पैनल, डीडीपीसीआर, और WES 1000X |
%एएफ रेंज |
1-100% |
एकाग्रता |
40 एनजी/µएल ± 10% |
समाप्ति |
निर्माण की तारीख से 12 महीने |
विस्तृत डेटा
जीन |
एए परिवर्तन |
सीडीएस परिवर्तन |
Chr स्थिति ( GRCh37 ) |
तरीका |
|||
ddपीसीआर |
528-जीनपैनल |
425-जीनपैनल |
1000xWES |
||||
ईजीएफआर |
जी719ए |
सी.2156जी>सी |
chr7:55241708 |
5.78% |
4.68% |
4.85% |
6.00% |
ईजीएफआर |
सी797एस |
सी.2390जी>सी |
chr7:55249092 |
4.01% |
4.26% |
3.80% |
एन/ए |
ईजीएफआर |
E746_A750del |
c.2235_2249del15 GGAATTAAGAGAAGC>- |
chr7:55242465_55242479 |
1.85% |
1.75% |
0.63% |
एन/ए |
ईजीएफआर |
S768I |
सी.2303जी>टी |
chr7:55249005 |
2.68% |
2.55% |
3.05% |
एन/ए |
ईआरबीबी2 |
A775_G776insYVMA |
c.2324_2325ins12ATACGTGATGGC |
chr17:37880995_37880996 |
2.55% |
2.35% |
1.72% |
एन/ए |
मिले |
सी.3082+1जी>टी |
सी.3082+1जी>टी |
chr7:116412044 |
2.71% |
2.57% |
1.98% |
एन/ए |
ROS1 |
CD74-ROS1 |
CD74-ROS1 |
2.08% |
एन/ए |
एन/ए |
एन/ए |
|
पीडीजीएफआरए |
डी842वी |
सी.2525ए>टी |
chr4:55152093 |
1.58% |
2.52% |
2.85% |
एन/ए |
क्रास |
Q61H |
सी.183ए>टी |
chr12:25380275 |
4.57% |
4.87% |
4.43% |
3.96% |
क्रास |
ए146टी |
सी.436जी>ए |
chr12:25378562 |
2.59% |
3.07% |
2.69% |
3.25% |
सी किट |
डी816वी |
सी.2447ए>टी |
chr4:55599321 |
2.20% |
3.78% |
4.15% |
2.99% |
एनआरएएस |
जी12डी |
सी.35जी>ए |
chr1:115258747 |
6.54% |
5.79% |
6.33% |
7.12% |
FLT3 |
I836DEL |
c.2508_2510delCAT |
chr13:28592637_28592639 |
4.78% |
एन/ए |
3.71% |
3.62% |
IDH2 |
आर172के |
सी.515जी>ए |
chr15:90631838 |
4.65% |
3.35% |
3.74% |
4.33% |
एफजीएफआर3 |
एस249सी |
सी.746सी>जी |
chr4:1803568 |
3.09% |
2.56% |
2.47% |
एन/ए |
AKT1 |
ई17के |
सी.49जी>ए |
chr14:105246551 |
4.64% |
3.21% |
5.50% |
4.48% |
ईजीएफआर |
टी790एम |
सी.2369सी>टी |
chr7:55249071 |
3.00% |
3.79% |
2.65% |
एन/ए |
ईजीएफआर |
एल858आर |
सी.2573टी>जी |
chr7:55259515 |
1.74% |
1.71% |
2.83% |
4.33% |
IDH2 |
R140Q |
c.419जी>ए |
chr15:90631934 |
2.65% |
3.44% |
4.27% |
एन/ए |
बीटीके |
सी481एस |
सी.1442जी>सी |
chrX:100611164 |
3.16% |
2.20% |
2.70% |
3.50% |
क्रास |
जी13डी |
सी.38जी>ए |
chr12:25398281 |
8.66% |
6.86% |
8.33% |
6.73% |
बीआरसीए2 |
I2675FS |
सी.8021डुप |
chr13:32937354 |
11.87% |
10.37% |
11.16% |
8.41% |
बीआरएएफ |
V600E |
सी.1799टी>ए |
chr7:140453136 |
41.48% |
42.65% |
43.96% |
40.79% |
PIK3CA |
एच1047आर |
सी.3140ए>जी |
chr3:178952085 |
34.17% |
28.96% |
33.14% |
33.14% |
एनआरएएस |
Q61K |
सी.181सी>ए |
chr1:115256530 |
12.81% |
13.92% |
12.52% |
14.76% |
आईडीएच1 |
आर132सी |
c.394सी>टी |
chr2:209113113 |
14.15% |
13.02% |
15.61% |
11.86% |
बीआरसीए 1 |
D435Y |
सी.1303जी>टी |
chr17:41246245 |
28.77% |
25.72% |
24.03% |
31.21% |
बीआरसीए2 |
N1784fs |
सी.5351डेलए |
chr13:32913837 |
29.28% |
28.75% |
24.34% |
एन/ए |
CTNNB1 |
S45del |
c.133_135delTCT |
chr3:41266134_41266136 |
8.51% |
6.48% |
7.28% |
8.11% |
FANCA |
345वीएफएस*63 |
सी.1034_1035डेल |
chr16:89858927_89858928 |
24.50% |
27.05% |
19.18% |
एन/ए |
GATA2 |
G200Vfs |
सी.599डेल |
chr3:128204842 |
4.78% |
एन/ए |
5.05% |
5.61% |
बीसीओआरएल1 |
P1681Qfs |
सी.5042डेल |
chrX:129190011 |
48.11% |
47.70% |
एन/ए |
एन/ए |
RUNX1 |
एम267आई |
सी.801जी>ए |
chr21:36206711 |
8.59% |
7.73% |
7.44% |
7.59% |
एपीसी |
K1454ई |
सी.4360ए>जी |
chr5:112175651 |
26.08% |
26.32% |
26.37% |
एन/ए |
IDH2 |
जी190डी |
सी.569जी>ए |
chr15:90631700 |
26.98% |
26.48% |
27.18% |
30.77% |
EZH2 |
E169K |
सी.505जी>ए |
chr7:148525952 |
21.57% |
23.26% |
एन/ए |
16.20% |
FANCA |
पी615एचएफएस |
सी.1844डेल |
chr16:89842206 |
7.92% |
7.75% |
6.73% |
7.49% |
KMT2A |
पी773आरएफएस*8 |
सी.2318डेल |
chr11:118344186 |
28.95% |
27.03% |
26.61% |
एन/ए |
एमएसएच6 |
Y1066* |
c.3198_3199डेल |
chr2:48030582 |
4.86% |
4.66% |
5.09% |
3.80% |
एनएफ1 |
N2341Tfs*5 |
सी.7022डेल |
chr17:29667620 |
26.79% |
25.38% |
22.94% |
19.50% |
ARID1A |
P1115Qfs*46 |
सी.3344डेल |
chr1:27097751 |
27.74% |
26.36% |
19.94% |
28.21% |
PPP2R1A |
आर183पी |
सी.548जी>सी |
chr19:52715983 |
8.03% |
4.77% |
8.33% |
6.27% |
एमएलएच3 |
K585Rfs |
सी.1754_1755डेल |
chr14:75514604 |
26.80% |
एन/ए |
25.15% |
एन/ए |
एनएफ1 |
Y628Tfs*3 |
सी.1882डेल |
chr17:29552144 |
27.12% |
23.94% |
26.42% |
24.08% |
ARID1A |
D1850Tfs*33 |
सी.5548डेल |
chr1:27105931 |
26.88% |
26.79% |
24.78% |
एन/ए |
एमएलएच1 |
एस252* |
सी.755सी>ए |
chr3:37056000 |
17.49% |
16.73% |
12.92% |
14.79% |
एमएसएच6 |
T1085Hfs*8 |
सी.3261डुप |
chr2:48030639 |
5.62% |
एन/ए |
एन/ए |
एन/ए |
टीएससी2 |
Y602H |
सी.1804टी>सी |
chr16:2120544 |
27.03% |
26.11% |
26.80% |
24.92% |
टीएससी2 |
V805I |
सी.2413जी>ए |
chr16:2124258 |
27.49% |
25.43% |
25.27% |
22.11% |
टीईटी1 |
N1611Tfs*13 |
सी.4832डेल |
chr10:70441157 |
27.79% |
22.83% |
एन/ए |
एन/ए |
बी.सी.ओ.आर |
R1209Tfs*7 |
सी.3624डुप |
chrX:39923086 |
11.45% |
12.06% |
एन/ए |
10.00% |
एफजीएफआर2 |
पी583एल |
सी.1748सी>टी |
chr10:123256164 |
7.74% |
8.42% |
8.69% |
12.10% |
सीडीएच1 |
H121Tfs*94 |
सी.360डेल |
chr16:68835766 |
9.17% |
7.05% |
9.27% |
11.01% |
एनएफ1 |
पी678आरएफएस*10 |
सी.2033डेल |
chr17:29553478 |
9.24% |
एन/ए |
8.19% |
एन/ए |
एमएसएच3 |
K383Rfs*32 |
सी.1148डेल |
chr5:79970915 |
72.42% |
एन/ए |
एन/ए |
एन/ए |
एबीएल1 |
Y257C |
सी.770ए>जी |
chr9:133738370 |
7.17% |
6.64% |
एन/ए |
5.72% |
आईडीएच1 |
एस261एल |
सी.782सी>टी |
chr2:209106786 |
7.29% |
9.55% |
8.13% |
9.46% |
एबीएल1 |
F747I |
सी.2239टी>ए |
chr9:133759916 |
4.03% |
4.54% |
एन/ए |
3.35% |
एआर |
टी306आई |
सी.917सी>टी |
chrX:66765905 |
36.53% |
37.38% |
35.04% |
37.99% |
KMT2A |
D877Pfs*8 |
सी.2629_2630डेल |
chr11:118344494 |
26.95% |
27.11% |
23.73% |
एन/ए |
एटीआरएक्स |
T1529del |
सी.4586_4588डेल |
chrX:76891517 |
10.43% |
11.71% |
10.54% |
11.58% |
CDKN2A |
G23fs |
सी.68डुप |
chr9:21974758 |
12.77% |
एन/ए |
8.85% |
10.99% |
CDKN2A |
E33fs |
सी.97डेल |
chr9:21994234 |
12.53% |
14.05% |
12.07% |
10.09% |
GATA3 |
P127Rfs*68 |
सी.380डेल |
chr10:8100403 |
3.77% |
एन/ए |
3.06% |
5.61% |
एमएलएच1 |
K618डेल |
सी.1852_1854डेल |
chr3:37089123 |
4.75% |
एन/ए |
3.48% |
एन/ए |
ईआरसीसी5 |
सी.2533+2टी>सी |
सी.2533+2टी>सी |
chr13:103519197 |
8.01% |
8.62% |
7.10% |
8.76% |
ईपी300 |
K292Rfs*25 |
सी.875डेल |
chr22:41522009 |
26.98% |
25.85% |
22.87% |
27.24% |
CREBBP |
सी.1824-2ए>जी |
सी.1824-2ए>जी |
chr16:3828820 |
26.72% |
28.95% |
30.92% |
43.48% |
बी2एम |
आर117* |
सी.349सी>टी |
chr15:45008529 |
27.75% |
25.07% |
24.19% |
26.47% |
पीएमएस2 |
D414Tfs*3 |
सी.1239डेल |
chr7:6027157 |
22.04% |
16.40% |
19.30% |
एन/ए |
SMARCA4 |
Y120Sfs*9 |
सी.363डुप |
chr19:11096868 |
8.66% |
8.53% |
8.81% |
12.72% |
ईपी300 |
एम1470सीएफएस*26 |
सी.4408डेल |
chr22:41566525 |
36.20% |
35.37% |
32.22% |
एन/ए |
ईपी300 |
N1700Tfs*9 |
सी.5099डेल |
chr22:41572810 |
8.43% |
8.18% |
9.43% |
7.41% |
KMT2D |
जी3465* |
c.10393जी>टी |
chr12:49428412 |
27.42% |
23.06% |
एन/ए |
23.05% |
KMT2D |
P2550Lfs*33 |
सी.7649डेल |
chr12:49428412 |
26.82% |
26.44% |
एन/ए |
26.92% |
MEF2B |
वी316एसएफएस*6 |
सी.944डुप |
chr19:19256768 |
26.33% |
एन/ए |
17.49% |
एन/ए |
KMT2D |
G1960AFs*87 |
सी.5879डेल |
chr12:49436102 |
4.80% |
5.19% |
एन/ए |
7.69% |
ASXL1 |
G645Vfs*58 |
सी.1926डेल |
chr20:32434639 |
21.95% |
एन/ए |
एन/ए |
एन/ए |
ASXL1 |
G646Wfs*12 |
सी.1934डुप |
chr20:31022441 |
8.84% |
22.80% |
8.60% |
एन/ए |
सी Myc |
एम्प |
एम्प |
/ |
3.33 |
एन/ए |
एन/ए |
एन/ए |
आरएसी1 |
N92I |
सी.275ए>टी |
chr7:6439806 |
13.67% |
14.26% |
18.09% |
14.81% |
ACVR2A |
K437आरएफएस*5 |
सी.1310डीईएलए |
chr2:148683686 |
62.45% |
एन/ए |
एन/ए |
एन/ए |
विशेषताएँ
1. नमूने चिकित्सकीय रूप से पृथक कोशिका रेखाओं से प्राप्त होते हैं, जो नैदानिक रोगियों की विशेषताओं के बहुत करीब होते हैं;
2. कैंसर से संबंधित विभिन्न प्रकारों को कवर करता है: फेफड़े का कैंसर, स्तन कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर, अग्नाशय कैंसर, रक्त कैंसर, गैस्ट्रिक कैंसर, आदि;
3. पूर्ण गुणसूत्र कवरेज, जिसमें Y गुणसूत्र को छोड़कर सभी गुणसूत्र शामिल हैं;
4. उत्परिवर्तन कई प्रकार के होते हैं: एसएनपी, विलोपन, सम्मिलन, सीएनवी, आदि।
5. वेरिएंट की विस्तृत आवृत्ति रेंज: 1-100%, और सभी अंतराल शामिल हैं;
6. यूटीआर क्षेत्र, इंट्रॉन, एक्सॉन, मिसेंस म्यूटेशन, पर्यायवाची म्यूटेशन, डोनर स्प्लिसिंग वेरिएंट आदि सहित उत्परिवर्तन प्रकारों की पूर्ण कवरेज।
7. कई लोकी हैं, 680 से अधिक लोकी, जिनमें से सभी में संबंधित कॉस्मिक आईडी और/या डीबीएसएनपी आईडी एनोटेशन हैं;
8. कई प्लेटफार्मों का उपयोग करके वेरिएंट को मान्य किया गया: डिजिटल पीसीआर, 425 जीन पैनल, 528 जीन पैनल, और 1000X संपूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण। एक प्रसिद्ध वाणिज्यिक कंपनी के 1000x पैनल का उपयोग करके सोलह लोकी को मान्य किया गया था; बायो-रेड QX200 और मूल बायो-रेड अभिकर्मकों का उपयोग करके डीडीपीसीआर का उपयोग करके आठ लोकी को मान्य किया गया था; सभी लोकी को 500x WES का उपयोग करके मान्य किया गया था, IDT xGenExome रिसर्च पैनल v1.0 का उपयोग करके कैप्चर किया गया था और HiSeq X-TEN का उपयोग करके अनुक्रमित किया गया था।
9. वैज्ञानिक जीन कवरेज, 400 से अधिक जीन, देश और विदेश में कई प्रसिद्ध पैनलों के डिजाइन को कवर करते हैं;
सामान्य जानकारी
नाम |
पैनल-रेफ® जीडीएनए ऑल-इन-वन रेफरेंस स्टैंडर्ड प्लस |
बिल्ली। नहीं। |
सीबीपी90043 |
प्रारूप |
जीडीएनए |
आकार |
1यूजी/शीशी * 1 शीशी |
जीन सत्यापित करें |
1000x WES: >5000 425 जीन पैनल: >200 528 जीन पैनल: >250 डीडीपीसीआर: >50 |
मान्य लोकी |
1000x WES: >7000 425 जीन पैनल: >300 528 जीन पैनल: >450 डीडीपीसीआर: 82 |
एमएसआई (एमएसआई-एच) |
एनजीएस द्वारा 92.31%, पीसीआर द्वारा 100% |
टीएमबी |
415.0 म्यूटेशन/एमबी |
एमएमआर |
एमएलएच1 पी.एल323एम, एक्सॉन 11 में मिसेन्स उत्परिवर्तन; एमएलएच1 पी.एस252*, एक्सॉन 9 में निरर्थक उत्परिवर्तन; MLH1 p.K618Del, एक्सॉन 16 में इन-फ़्रेम विलोपन; MSH6 p.Y1066* एक्सॉन 5 में निरर्थक उत्परिवर्तन; PMS2 p.D414Tfs* एक्सॉन 11 में 34 फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन |
सत्यापन प्लेटफार्म |
425 जीन पैनल, 528 जीन पैनल, डीडीपीसीआर, और WES 1000X |
%एएफ रेंज |
1-100% |
एकाग्रता |
40 एनजी/µएल ± 10% |
समाप्ति |
निर्माण की तारीख से 12 महीने |
विस्तृत डेटा
जीन |
एए परिवर्तन |
सीडीएस परिवर्तन |
Chr स्थिति ( GRCh37 ) |
तरीका |
|||
ddपीसीआर |
528-जीनपैनल |
425-जीनपैनल |
1000xWES |
||||
ईजीएफआर |
जी719ए |
सी.2156जी>सी |
chr7:55241708 |
5.78% |
4.68% |
4.85% |
6.00% |
ईजीएफआर |
सी797एस |
सी.2390जी>सी |
chr7:55249092 |
4.01% |
4.26% |
3.80% |
एन/ए |
ईजीएफआर |
E746_A750del |
c.2235_2249del15 GGAATTAAGAGAAGC>- |
chr7:55242465_55242479 |
1.85% |
1.75% |
0.63% |
एन/ए |
ईजीएफआर |
S768I |
सी.2303जी>टी |
chr7:55249005 |
2.68% |
2.55% |
3.05% |
एन/ए |
ईआरबीबी2 |
A775_G776insYVMA |
c.2324_2325ins12ATACGTGATGGC |
chr17:37880995_37880996 |
2.55% |
2.35% |
1.72% |
एन/ए |
मिले |
सी.3082+1जी>टी |
सी.3082+1जी>टी |
chr7:116412044 |
2.71% |
2.57% |
1.98% |
एन/ए |
ROS1 |
CD74-ROS1 |
CD74-ROS1 |
2.08% |
एन/ए |
एन/ए |
एन/ए |
|
पीडीजीएफआरए |
डी842वी |
सी.2525ए>टी |
chr4:55152093 |
1.58% |
2.52% |
2.85% |
एन/ए |
क्रास |
Q61H |
सी.183ए>टी |
chr12:25380275 |
4.57% |
4.87% |
4.43% |
3.96% |
क्रास |
ए146टी |
सी.436जी>ए |
chr12:25378562 |
2.59% |
3.07% |
2.69% |
3.25% |
सी किट |
डी816वी |
सी.2447ए>टी |
chr4:55599321 |
2.20% |
3.78% |
4.15% |
2.99% |
एनआरएएस |
जी12डी |
सी.35जी>ए |
chr1:115258747 |
6.54% |
5.79% |
6.33% |
7.12% |
FLT3 |
I836DEL |
c.2508_2510delCAT |
chr13:28592637_28592639 |
4.78% |
एन/ए |
3.71% |
3.62% |
IDH2 |
आर172के |
सी.515जी>ए |
chr15:90631838 |
4.65% |
3.35% |
3.74% |
4.33% |
एफजीएफआर3 |
एस249सी |
सी.746सी>जी |
chr4:1803568 |
3.09% |
2.56% |
2.47% |
एन/ए |
AKT1 |
ई17के |
सी.49जी>ए |
chr14:105246551 |
4.64% |
3.21% |
5.50% |
4.48% |
ईजीएफआर |
टी790एम |
सी.2369सी>टी |
chr7:55249071 |
3.00% |
3.79% |
2.65% |
एन/ए |
ईजीएफआर |
एल858आर |
सी.2573टी>जी |
chr7:55259515 |
1.74% |
1.71% |
2.83% |
4.33% |
IDH2 |
R140Q |
c.419जी>ए |
chr15:90631934 |
2.65% |
3.44% |
4.27% |
एन/ए |
बीटीके |
सी481एस |
सी.1442जी>सी |
chrX:100611164 |
3.16% |
2.20% |
2.70% |
3.50% |
क्रास |
जी13डी |
सी.38जी>ए |
chr12:25398281 |
8.66% |
6.86% |
8.33% |
6.73% |
बीआरसीए2 |
I2675FS |
सी.8021डुप |
chr13:32937354 |
11.87% |
10.37% |
11.16% |
8.41% |
बीआरएएफ |
V600E |
सी.1799टी>ए |
chr7:140453136 |
41.48% |
42.65% |
43.96% |
40.79% |
PIK3CA |
एच1047आर |
सी.3140ए>जी |
chr3:178952085 |
34.17% |
28.96% |
33.14% |
33.14% |
एनआरएएस |
Q61K |
सी.181सी>ए |
chr1:115256530 |
12.81% |
13.92% |
12.52% |
14.76% |
आईडीएच1 |
आर132सी |
c.394सी>टी |
chr2:209113113 |
14.15% |
13.02% |
15.61% |
11.86% |
बीआरसीए 1 |
D435Y |
सी.1303जी>टी |
chr17:41246245 |
28.77% |
25.72% |
24.03% |
31.21% |
बीआरसीए2 |
N1784fs |
सी.5351डेलए |
chr13:32913837 |
29.28% |
28.75% |
24.34% |
एन/ए |
CTNNB1 |
S45del |
c.133_135delTCT |
chr3:41266134_41266136 |
8.51% |
6.48% |
7.28% |
8.11% |
FANCA |
345वीएफएस*63 |
सी.1034_1035डेल |
chr16:89858927_89858928 |
24.50% |
27.05% |
19.18% |
एन/ए |
GATA2 |
G200Vfs |
सी.599डेल |
chr3:128204842 |
4.78% |
एन/ए |
5.05% |
5.61% |
बीसीओआरएल1 |
P1681Qfs |
सी.5042डेल |
chrX:129190011 |
48.11% |
47.70% |
एन/ए |
एन/ए |
RUNX1 |
एम267आई |
सी.801जी>ए |
chr21:36206711 |
8.59% |
7.73% |
7.44% |
7.59% |
एपीसी |
K1454ई |
सी.4360ए>जी |
chr5:112175651 |
26.08% |
26.32% |
26.37% |
एन/ए |
IDH2 |
जी190डी |
सी.569जी>ए |
chr15:90631700 |
26.98% |
26.48% |
27.18% |
30.77% |
EZH2 |
E169K |
सी.505जी>ए |
chr7:148525952 |
21.57% |
23.26% |
एन/ए |
16.20% |
FANCA |
पी615एचएफएस |
सी.1844डेल |
chr16:89842206 |
7.92% |
7.75% |
6.73% |
7.49% |
KMT2A |
पी773आरएफएस*8 |
सी.2318डेल |
chr11:118344186 |
28.95% |
27.03% |
26.61% |
एन/ए |
एमएसएच6 |
Y1066* |
c.3198_3199डेल |
chr2:48030582 |
4.86% |
4.66% |
5.09% |
3.80% |
एनएफ1 |
N2341Tfs*5 |
सी.7022डेल |
chr17:29667620 |
26.79% |
25.38% |
22.94% |
19.50% |
ARID1A |
P1115Qfs*46 |
सी.3344डेल |
chr1:27097751 |
27.74% |
26.36% |
19.94% |
28.21% |
PPP2R1A |
आर183पी |
सी.548जी>सी |
chr19:52715983 |
8.03% |
4.77% |
8.33% |
6.27% |
एमएलएच3 |
K585Rfs |
सी.1754_1755डेल |
chr14:75514604 |
26.80% |
एन/ए |
25.15% |
एन/ए |
एनएफ1 |
Y628Tfs*3 |
सी.1882डेल |
chr17:29552144 |
27.12% |
23.94% |
26.42% |
24.08% |
ARID1A |
D1850Tfs*33 |
सी.5548डेल |
chr1:27105931 |
26.88% |
26.79% |
24.78% |
एन/ए |
एमएलएच1 |
एस252* |
सी.755सी>ए |
chr3:37056000 |
17.49% |
16.73% |
12.92% |
14.79% |
एमएसएच6 |
T1085Hfs*8 |
सी.3261डुप |
chr2:48030639 |
5.62% |
एन/ए |
एन/ए |
एन/ए |
टीएससी2 |
Y602H |
सी.1804टी>सी |
chr16:2120544 |
27.03% |
26.11% |
26.80% |
24.92% |
टीएससी2 |
V805I |
सी.2413जी>ए |
chr16:2124258 |
27.49% |
25.43% |
25.27% |
22.11% |
टीईटी1 |
N1611Tfs*13 |
सी.4832डेल |
chr10:70441157 |
27.79% |
22.83% |
एन/ए |
एन/ए |
बी.सी.ओ.आर |
R1209Tfs*7 |
सी.3624डुप |
chrX:39923086 |
11.45% |
12.06% |
एन/ए |
10.00% |
एफजीएफआर2 |
पी583एल |
सी.1748सी>टी |
chr10:123256164 |
7.74% |
8.42% |
8.69% |
12.10% |
सीडीएच1 |
H121Tfs*94 |
सी.360डेल |
chr16:68835766 |
9.17% |
7.05% |
9.27% |
11.01% |
एनएफ1 |
पी678आरएफएस*10 |
सी.2033डेल |
chr17:29553478 |
9.24% |
एन/ए |
8.19% |
एन/ए |
एमएसएच3 |
K383Rfs*32 |
सी.1148डेल |
chr5:79970915 |
72.42% |
एन/ए |
एन/ए |
एन/ए |
एबीएल1 |
Y257C |
सी.770ए>जी |
chr9:133738370 |
7.17% |
6.64% |
एन/ए |
5.72% |
आईडीएच1 |
एस261एल |
सी.782सी>टी |
chr2:209106786 |
7.29% |
9.55% |
8.13% |
9.46% |
एबीएल1 |
F747I |
सी.2239टी>ए |
chr9:133759916 |
4.03% |
4.54% |
एन/ए |
3.35% |
एआर |
टी306आई |
सी.917सी>टी |
chrX:66765905 |
36.53% |
37.38% |
35.04% |
37.99% |
KMT2A |
D877Pfs*8 |
सी.2629_2630डेल |
chr11:118344494 |
26.95% |
27.11% |
23.73% |
एन/ए |
एटीआरएक्स |
T1529del |
सी.4586_4588डेल |
chrX:76891517 |
10.43% |
11.71% |
10.54% |
11.58% |
CDKN2A |
G23fs |
सी.68डुप |
chr9:21974758 |
12.77% |
एन/ए |
8.85% |
10.99% |
CDKN2A |
E33fs |
सी.97डेल |
chr9:21994234 |
12.53% |
14.05% |
12.07% |
10.09% |
GATA3 |
P127Rfs*68 |
सी.380डेल |
chr10:8100403 |
3.77% |
एन/ए |
3.06% |
5.61% |
एमएलएच1 |
K618डेल |
सी.1852_1854डेल |
chr3:37089123 |
4.75% |
एन/ए |
3.48% |
एन/ए |
ईआरसीसी5 |
सी.2533+2टी>सी |
सी.2533+2टी>सी |
chr13:103519197 |
8.01% |
8.62% |
7.10% |
8.76% |
ईपी300 |
K292Rfs*25 |
सी.875डेल |
chr22:41522009 |
26.98% |
25.85% |
22.87% |
27.24% |
CREBBP |
सी.1824-2ए>जी |
सी.1824-2ए>जी |
chr16:3828820 |
26.72% |
28.95% |
30.92% |
43.48% |
बी2एम |
आर117* |
सी.349सी>टी |
chr15:45008529 |
27.75% |
25.07% |
24.19% |
26.47% |
पीएमएस2 |
D414Tfs*3 |
सी.1239डेल |
chr7:6027157 |
22.04% |
16.40% |
19.30% |
एन/ए |
SMARCA4 |
Y120Sfs*9 |
सी.363डुप |
chr19:11096868 |
8.66% |
8.53% |
8.81% |
12.72% |
ईपी300 |
एम1470सीएफएस*26 |
सी.4408डेल |
chr22:41566525 |
36.20% |
35.37% |
32.22% |
एन/ए |
ईपी300 |
N1700Tfs*9 |
सी.5099डेल |
chr22:41572810 |
8.43% |
8.18% |
9.43% |
7.41% |
KMT2D |
जी3465* |
c.10393जी>टी |
chr12:49428412 |
27.42% |
23.06% |
एन/ए |
23.05% |
KMT2D |
P2550Lfs*33 |
सी.7649डेल |
chr12:49428412 |
26.82% |
26.44% |
एन/ए |
26.92% |
MEF2B |
वी316एसएफएस*6 |
सी.944डुप |
chr19:19256768 |
26.33% |
एन/ए |
17.49% |
एन/ए |
KMT2D |
G1960AFs*87 |
सी.5879डेल |
chr12:49436102 |
4.80% |
5.19% |
एन/ए |
7.69% |
ASXL1 |
G645Vfs*58 |
सी.1926डेल |
chr20:32434639 |
21.95% |
एन/ए |
एन/ए |
एन/ए |
ASXL1 |
G646Wfs*12 |
सी.1934डुप |
chr20:31022441 |
8.84% |
22.80% |
8.60% |
एन/ए |
सी Myc |
एम्प |
एम्प |
/ |
3.33 |
एन/ए |
एन/ए |
एन/ए |
आरएसी1 |
N92I |
सी.275ए>टी |
chr7:6439806 |
13.67% |
14.26% |
18.09% |
14.81% |
ACVR2A |
K437आरएफएस*5 |
सी.1310डीईएलए |
chr2:148683686 |
62.45% |
एन/ए |
एन/ए |
एन/ए |
उत्पाद व्यवहार्यता
1. प्रयोगशाला गुणवत्ता नियंत्रण और प्रक्रिया सत्यापन
*नए परीक्षण प्लेटफार्मों/विधियों का सत्यापन: जब कोई प्रयोगशाला एक नया सीक्वेंसर, नई परीक्षण किट, या स्व-विकसित परीक्षण विधि पेश करती है, तो यह सत्यापित करने के लिए ज्ञात सटीकता के साथ पैन-ट्यूमर मानक का उपयोग करके इसका परीक्षण करना आवश्यक है कि प्लेटफ़ॉर्म/विधि सभी अपेक्षित उत्परिवर्तनों का सही ढंग से पता लगा सकती है।
*नियमित परीक्षण गुणवत्ता नियंत्रण: प्रत्येक नैदानिक नमूने या बैच के परीक्षण के साथ एक पैन-ट्यूमर मानक चलाया जाना चाहिए। यदि मानक के परीक्षण परिणाम अपेक्षाओं के अनुरूप हैं, तो यह इंगित करता है कि प्रयोगात्मक प्रक्रिया (डीएनए निष्कर्षण, पुस्तकालय तैयारी, अनुक्रमण से लेकर डेटा विश्लेषण तक) विश्वसनीय है, अप्रत्यक्ष रूप से समवर्ती रूप से परीक्षण किए गए नैदानिक नमूना परिणामों की विश्वसनीयता की पुष्टि करती है। मानक से असामान्य परिणाम बैच के साथ एक संभावित समस्या का संकेत देते हैं, जिसके लिए जांच और पुन: परीक्षण की आवश्यकता होती है।
*मानव संचालन और बैच-टू-बैच विविधताओं की निगरानी: विभिन्न ऑपरेटरों द्वारा या अलग-अलग समय बिंदुओं पर किए गए प्रयोग परिवर्तनशीलता ला सकते हैं। मानक का नियमित उपयोग परिणामों की स्थिरता पर इन कारकों के प्रभाव की निगरानी की अनुमति देता है।
2. परीक्षण प्रदर्शन मेट्रिक्स का मूल्यांकन और तुलना
पैन-ट्यूमर मानकों में आम तौर पर उत्परिवर्तन प्रकार और उत्परिवर्तन आवृत्तियों (यानी, ट्यूमर सेल अंश, वीएएफ) में भिन्नता होती है और इसलिए इसका उपयोग परीक्षण विधि के प्रदर्शन का मात्रात्मक मूल्यांकन करने के लिए किया जा सकता है।
*संवेदनशीलता: कम आवृत्ति उत्परिवर्तन का पता लगाने की क्षमता। उदाहरण के लिए, यदि किसी मानक में 1% या 5% के वीएएफ के साथ उत्परिवर्तन शामिल हैं, तो प्रयोगशालाएं यह सत्यापित कर सकती हैं कि क्या उनके तरीके लगातार इन कम-आवृत्ति उत्परिवर्तन का पता लगा सकते हैं।
* विशिष्टता: झूठी सकारात्मकताओं से बचने की क्षमता। मानक का क्रम ज्ञात है; यदि परीक्षण एक उत्परिवर्तन की रिपोर्ट करता है जो मानक में मौजूद नहीं है, तो यह संदूषण या जैव सूचना विज्ञान विश्लेषण त्रुटियों को इंगित करता है।
*सटीकता/परिशुद्धता: परीक्षण परिणाम की सही मूल्य के करीब होना और बार-बार किए गए परीक्षणों के बीच परिणामों की स्थिरता।
*विभिन्न उत्पादों/प्रयोगशालाओं के बीच तुलना: विभिन्न कंपनियों या प्रयोगशालाओं के आनुवंशिक परीक्षण उत्पाद विभिन्न प्रौद्योगिकियों पर आधारित हो सकते हैं। 'अंधा परीक्षण' के लिए एकल, आधिकारिक पैन-ट्यूमर मानक का उपयोग करने से विभिन्न उत्पादों के प्रदर्शन की एक उद्देश्यपूर्ण तुलना की अनुमति मिलती है, जो अस्पतालों या रोगियों को परीक्षण सेवाओं का चयन करने के लिए एक संदर्भ प्रदान करता है।
3. नए बायोमार्कर और परीक्षण प्रौद्योगिकियों का विकास और मानकीकरण
ऑन्कोलॉजी अनुसंधान की प्रगति के साथ, नए बायोमार्कर (जैसे जीन फ्यूजन, माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता (एमएसआई), और ट्यूमर उत्परिवर्तन बोझ (टीएमबी)) उभरना जारी है। पैन-ट्यूमर मानकीकरण को भी समय के साथ तालमेल बिठाने की जरूरत है।
*टीएमबी मानकीकरण के लिए मुख्य उपकरण: टीएमबी गणना दैहिक उत्परिवर्तन की कुल संख्या का सटीक पता लगाने पर निर्भर करती है। विभिन्न एल्गोरिदम और पैनल आकार टीएमबी गणना परिणामों में महत्वपूर्ण परिवर्तनशीलता पैदा कर सकते हैं। ज्ञात टीएमबी मूल्यों के साथ मानकों का उपयोग विभिन्न प्लेटफार्मों पर टीएमबी गणनाओं को कैलिब्रेट करने और मानकीकरण को बढ़ावा देने में मदद कर सकता है।
*एमएसआई और फ़्यूज़न जैसे जटिल मार्करों का आकलन: विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए मानक इन जटिल जीनोमिक विशेषताओं को शामिल कर सकते हैं और संबंधित पहचान एल्गोरिदम को विकसित और मान्य करने के लिए उपयोग किया जा सकता है।
*नई तकनीकों को मान्य करना: तरल बायोप्सी (सीटीडीएनए परीक्षण) में उपयोग किए जाने वाले मानक, अल्ट्रा-लो-आवृत्ति उत्परिवर्तन का पता लगाने की क्षमता को सत्यापित करने के लिए महत्वपूर्ण हैं।
4. अनुपालन और प्रमाणन
डायग्नोस्टिक किट डेवलपर्स और क्लिनिकल परीक्षण प्रयोगशालाओं के लिए, नियामक आवश्यकताओं को पूरा करने में प्रमाणित मानकों का उपयोग एक महत्वपूर्ण कदम है।
*उत्पाद पंजीकरण और आवेदन: राष्ट्रीय चिकित्सा उत्पाद प्रशासन जैसी नियामक एजेंसियों को नए उत्पाद पंजीकरण आवेदन जमा करते समय मानकों का उपयोग करके प्रदर्शन सत्यापन डेटा की आवश्यकता होती है।
*प्रयोगशाला मान्यता: नैदानिक परीक्षण मान्यता प्राप्त करने के लिए प्रयोगशाला के लिए बाहरी गुणवत्ता मूल्यांकन में भाग लेना एक शर्त है। कई बाहरी गुणवत्ता मूल्यांकन कार्यक्रम मानकों या समान उत्पादों को जारी करने के माध्यम से प्रयोगशाला परीक्षण क्षमताओं का आकलन करते हैं।
