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CBP90001
CBP90001
| Disponibilidad: | |
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Las fusiones de genes (p. ej., EML4-ALK, BCR-ABL1) provocan cánceres sanguíneos malignos y tumores sólidos, lo que los convierte en biomarcadores fundamentales para la terapia dirigida. El control de cóctel Panel-Ref® RNA-Fusion (CBP90001) es un material de control de calidad de alta calidad actualizado en 2021 para incluir 22 sitios de fusión (de 11) y formato de portaobjetos FFPE (que reemplaza la solución de ARN) para simular mejor el procesamiento de muestras clínicas (p. ej., extracción de ARN). Contiene 11 transcripciones de fusión clínicamente relevantes, todas cuantificadas mediante ddPCR para mayor precisión.
El formato de portaobjetos FFPE replica los flujos de trabajo clínicos del mundo real (p. ej., fijación con formalina, extracción de ARN), lo que ayuda a los laboratorios a validar el rendimiento del ensayo en cada paso, a diferencia de los estándares de ARN líquido.
Al incluir 11 fusiones de alto impacto (p. ej., fusiones NTRK, RET, ROS1), respalda la validación de ensayos de detección de fusiones basados en NGS/ddPCR para cánceres de pulmón, mama y hematológicos.
El número de copias de cada fusión se calibra mediante ddPCR, lo que garantiza una cuantificación precisa para probar la sensibilidad del ensayo (p. ej., detectar transcripciones de fusión de baja abundancia) y la reproducibilidad.
Empaquetado en tampón libre de RNasa con alto valor RNQ, mantiene la integridad del ARN durante el almacenamiento y manipulación, evitando falsos negativos de muestras degradadas.
Le asesoramos sobre la selección de la fusión (p. ej., priorizar EML4-ALK para la investigación del cáncer de pulmón) y el formato (solución de ARN versus FFPE) según su plataforma de ensayo (p. ej., RNA-seq, RT-ddPCR).
El ARN se envía en hielo seco para preservar la integridad; Los portaobjetos FFPE incluyen instrucciones de manipulación para evitar la degradación del ARN durante el procesamiento.
Nuestro equipo proporciona protocolos para la extracción de ARN FFPE, la transcripción inversa y la detección de fusiones, lo que ayuda a resolver problemas como el bajo rendimiento o los resultados inconsistentes.
Compartimos datos de calibración de ddPCR para ayudarlo a realizar una verificación cruzada de la precisión de cuantificación de su ensayo para cada transcripción de fusión.
La detección de fusiones genéticas requiere un control de calidad sólido para evitar diagnósticos erróneos de los pacientes. El formato FFPE de este estándar, la validación de ddPCR y la cobertura de fusión integral lo hacen ideal para optimizar los flujos de trabajo de RNA-seq/ddPCR, monitorear el rendimiento de las pruebas diarias y garantizar una detección confiable de biomarcadores. Contáctenos para optimizar el control de calidad de sus pruebas de fusión.

Existen tres mecanismos principales para la fusión de genes, como se muestra en la siguiente figura:

Hay tres mecanismos comunes de fusión genética:
1) Translocación cromosómica. Como se muestra en la Figura A anterior, los dos segmentos de los cromosomas 1 y 2 se cruzan y se intercambian, lo que da como resultado la fusión del gen verde claro en el cromosoma 1 y el gen naranja en el cromosoma 2;
2) Eliminación intersticial. Como se muestra en la figura anterior, el segmento entre el gen naranja y el gen verde claro en el cromosoma 3 se elimina, lo que eventualmente resulta en la fusión de los dos genes;
3) Inversión cromosómica. Por ejemplo, el segmento entre el gen naranja y el gen verde oscuro en el cromosoma 4 se invierte, lo que eventualmente resulta en la fusión del gen naranja y el gen verde claro.
información general
Nombre |
Control de cóctel Panel-Ref® RNA-Fusion |
Gato. No. |
CBP90001 |
Formato |
ARN |
Buffer |
H2O libre de ARNasa |
Conc.(Qubit3.0) |
60ng/uL |
OD260/OD280(1,8~2,1) |
1.98 |
Valor RNQ(>9 (Qsep) |
>9 |
Número de copia (DdPCR) |
Abajo |
Descripción |
ARN que contiene 11 mutaciones de fusión, todas cuantificadas por dPCR |
Tamaño |
1ug |
Uso previsto |
Sólo para uso en investigación |
Condiciones de almacenamiento |
-90 ℃ ~ 70 ℃ |
Expiración |
12 meses desde la fecha de fabricación |
Datos detallados
Nombre |
gen izquierdo |
Punto de interrupción izquierdo |
Gen derecho |
Punto de interrupción derecho |
Copias/ng |
Fusión CCDC6-RET (E1-E12) |
CCDC6(E1) |
chr10:61665880:- |
RETIRAR(E12) |
cr10:43612032:+ |
descargar COA |
Fusión EML4-ALK (E13-E20) |
EML4(E13) |
cro2:42522656:+ |
ALK(A20) |
chr2:29446394:- |
descargar COA |
Fusión ETV6-NTRK3 (E5-E15) |
ETV6(E5) |
cr12:12022903:+ |
NTRK3(E15) |
chr15:88483984:- |
descargar COA |
Fusión KIF5B-RET (E15-E12) |
KIF5B(E15) |
chr10:32317356:- |
RETIRAR(E12) |
cr10:43612032:+ |
descargar COA |
Fusión NPM1-ALK (E4-E20) |
NPM1(E4) |
chr5:170818803:+ |
ALK(E20) |
chr2:29446394:- |
descargar COA |
Fusión SLC34A2-ROS1 (E4-E32) |
SLC34A2(E4) |
cr4:25665952:+ |
ROS1(E32) |
chr6:117650609:- |
descargar COA |
Fusión TPM3-NTRK1 (E7-E9) |
TPM3(E7) |
chr1:154142876:- |
NTRK1(E9) |
chr1:156844363:+ |
descargar COA |
FGFR3-TACC3 (E17-E11) |
FGFR3(E17) |
cr4:1808661:+ |
TACC3(E11) |
cr4:1741429:+ |
descargar COA |
MET exon14 saltando (E13-E15) |
CUMPLIDO(E13) |
chr7:116411708:+ |
CUMPLIDO(E15) |
chr7:116414935:+ |
descargar COA |
BCR-ABL1 (E14-E2) |
BCR(E14) |
chr22:23632600:+ |
ABL1(E2) |
chr9:133729451:+ |
descargar COA |
CD74-ROS1(E6-E34) |
CD74(E6) |
chr5:149784243:- |
ROS1(E34) |
chr6:117645578:- |
descargar COA |
Información general
Nombre |
Control de cóctel Panel-Ref® RNA-Fusion |
Gato. No. |
CBP90001 |
Formato |
ARN |
Buffer |
H2O libre de ARNasa |
Conc.(Qubit3.0) |
60ng/uL |
OD260/OD280(1,8~2,1) |
1.98 |
Valor RNQ(>9 (Qsep) |
>9 |
Número de copia (DdPCR) |
Abajo |
Descripción |
ARN que contiene 11 mutaciones de fusión, todas cuantificadas por dPCR |
Tamaño |
1ug |
Uso previsto |
Sólo para uso en investigación |
Condiciones de almacenamiento |
-90 ℃ ~ 70 ℃ |
Expiración |
12 meses desde la fecha de fabricación |
Métodos de detección
La identificación de la fusión de genes puede basarse en datos de secuenciación del genoma completo (WGS), datos de secuenciación del transcriptoma (RNA-seq) o una combinación de las dos tecnologías.
Básicamente, se puede determinar que las fusiones de genes identificadas mediante la secuenciación del genoma completo son causadas por algunas mutaciones a nivel genómico, pero sin datos de secuenciación del transcriptoma, es imposible determinar con precisión si el nuevo gen producido después de la fusión puede expresarse o el nivel de expresión.
Las fusiones de genes identificadas mediante datos de secuenciación del transcriptoma pueden ser fusiones de genes expresados claramente, pero es imposible determinar completamente si son causadas por mutaciones genómicas o fusiones de ARN después de la transcripción de dos genes diferentes.
Por lo tanto, si las condiciones lo permiten, combinar la secuenciación del genoma completo (WGS o panel) y la secuenciación del transcriptoma (RNA-seq) para identificar fusiones de genes puede obtener resultados de identificación más precisos.
Datos detallados
Nombre |
gen izquierdo |
Punto de interrupción izquierdo |
Gen derecho |
Punto de interrupción derecho |
Copias/ng |
Fusión CCDC6-RET (E1-E12) |
CCDC6(E1) |
chr10:61665880:- |
RETIRAR(E12) |
cr10:43612032:+ |
descargar COA |
Fusión EML4-ALK (E13-E20) |
EML4(E13) |
cro2:42522656:+ |
ALK(A20) |
chr2:29446394:- |
descargar COA |
Fusión ETV6-NTRK3 (E5-E15) |
ETV6(E5) |
cr12:12022903:+ |
NTRK3(E15) |
chr15:88483984:- |
descargar COA |
Fusión KIF5B-RET (E15-E12) |
KIF5B(E15) |
chr10:32317356:- |
RETIRAR(E12) |
cr10:43612032:+ |
descargar COA |
Fusión NPM1-ALK (E4-E20) |
NPM1(E4) |
chr5:170818803:+ |
ALK(E20) |
chr2:29446394:- |
descargar COA |
Fusión SLC34A2-ROS1 (E4-E32) |
SLC34A2(E4) |
cr4:25665952:+ |
ROS1(E32) |
chr6:117650609:- |
descargar COA |
Fusión TPM3-NTRK1 (E7-E9) |
TPM3(E7) |
chr1:154142876:- |
NTRK1(E9) |
chr1:156844363:+ |
descargar COA |
FGFR3-TACC3 (E17-E11) |
FGFR3(E17) |
cr4:1808661:+ |
TACC3(E11) |
cr4:1741429:+ |
descargar COA |
MET exon14 saltando (E13-E15) |
CUMPLIDO(E13) |
chr7:116411708:+ |
CUMPLIDO(E15) |
chr7:116414935:+ |
descargar COA |
BCR-ABL1 (E14-E2) |
BCR(E14) |
chr22:23632600:+ |
ABL1(E2) |
chr9:133729451:+ |
descargar COA |
CD74-ROS1(E6-E34) |
CD74(E6) |
chr5:149784243:- |
ROS1(E34) |
chr6:117645578:- |
descargar COA |
Aplicación del producto
1.Ampliamente utilizado en pruebas de control de calidad de los clientes.
2.Evaluación de calidad para monitorear los flujos de trabajo de pruebas de tumores basados en NGS o dPCR