Estándar de referencia de ADN genómico AI-Edigene® BRAF p.K601E (c.1801A>G) para control de calidad de NGS y PCR

Descripción general del producto
   

El AI-Edigene® BRAF p.K601E Reference Standard Plus es un estándar de referencia de ADN genómico (ADNg) rigurosamente validado destinado únicamente a uso en investigación. Este producto contiene una mutación homocigótica en el locus BRAF c.1801A>G, lo que resulta en la sustitución de lisina (K) por ácido glutámico (E) en la posición del aminoácido 601 en la serina/treonina-proteína quinasa B-Raf codificada: la mutación p.K601E.

La proteína BRAF es un miembro clave de la familia Raf y transmite señales a través de la vía MAP quinasa para regular la proliferación y el crecimiento celular. Las mutaciones BRAF, en particular las mutaciones sin sentido específicas como p.K601E, están fuertemente asociadas con la patogénesis y la resistencia a los medicamentos de numerosos cánceres. Este estándar está diseñado para proporcionar un material de referencia estable y homogéneo para el desarrollo, validación, calibración y control de calidad de rutina de los métodos de detección BRAF p.K601E (p. ej., secuenciación de próxima generación, secuenciación Sanger, PCR digital).

Características del producto

 

Antecedentes genéticos bien definidos

Cambio de ADN : c.1801A>G

Cambio de aminoácidos : p.Lys601Glu (p.K601E)

Tipo de mutación : sustitución sin sentido

Cigosidad : Homocigoto, lo que garantiza una señal mutante clara y fuerte en los ensayos.

Caracterización y trazabilidad precisas :

Frecuencia alélica : 100%, lo que proporciona un punto de referencia ideal para evaluar la sensibilidad y especificidad del ensayo.

Transcripción estándar : basada en ENST00000288602, consistente con las principales bases de datos y guías clínicas.

ID de base de datos autorizada : COSMIC ID (COSM478), que permite una fácil referencia cruzada dentro de la base de datos de mutaciones de cáncer reconocida internacionalmente.

Ubicación genómica precisa : asignada a chr7:140453134 según el genoma de referencia GRCh37 (hg19).

Calidad superior del producto

ADN de alta pureza : el producto es ADN genómico purificado suministrado en tampón Tris-EDTA, lo que garantiza una excelente estabilidad y una conveniencia lista para usar para aplicaciones posteriores.

Riguroso control de calidad : cada lote se verifica mediante electroforesis de ADN y secuenciación Sanger, lo que garantiza la precisión e integridad de la secuencia. Los usuarios pueden descargar el Certificado de análisis (COA) para obtener datos detallados de concentración, pureza y control de calidad.

Estabilidad garantizada : almacenamiento recomendado a 2-8 °C con una vida útil de 36 meses, lo que respalda sus planes experimentales a largo plazo.

 

Ventajas del producto

Confiabilidad mejorada del ensayo : sirve como un control positivo perfecto para descartar resultados falsos negativos o falsos positivos causados ​​por reactivos, instrumentos o procedimientos operativos, lo que garantiza la solidez de su método de detección.

Facilita la estandarización entre laboratorios : el uso de un estándar de referencia unificado ayuda a alinear los resultados entre diferentes laboratorios y plataformas, promoviendo la integración de datos en estudios multicéntricos.

Optimiza el límite de detección (LOD) : el genotipo homocigoto lo convierte en una excelente herramienta para evaluar la sensibilidad de los métodos de detección, particularmente para evaluar las capacidades de detección de variantes de baja frecuencia.

Agiliza el flujo de trabajo : el formato de ADNg listo para usar elimina la necesidad de tediosos pasos de cultivo celular o extracción de ADN, lo que ahorra un valioso tiempo de investigación.

Potente trazabilidad : los enlaces a COSMIC y las transcripciones estándar garantizan que sus datos experimentales sean comparables internacionalmente, fortaleciendo la credibilidad de los hallazgos de su investigación.

Uso

Implementación de control de calidad de rutina

Este producto es estrictamente para uso exclusivo en investigación (RUO) y se aplica principalmente en las siguientes áreas:

Validación y desarrollo de diagnóstico complementario : se utiliza para confirmar los parámetros de rendimiento durante la fase de I+D de los kits de prueba IVD.

Validación de pruebas desarrolladas en laboratorio (LDT) : proporciona calibración y control de calidad para hospitales y laboratorios clínicos que establecen LDT como NGS, qPCR y dPCR.

Evaluación del rendimiento de la plataforma de detección : se utiliza para evaluar y comparar la exactitud y precisión de diferentes plataformas de secuenciación o tecnologías de detección.

Garantía de calidad y pruebas de competencia : sirve como control interno para el monitoreo continuo del desempeño de las pruebas de laboratorio.

Investigación básica en biología molecular del cáncer : se utiliza para investigar el papel específico de la mutación BRAF p.K601E en la tumorigénesis, la progresión y los mecanismos de resistencia a los medicamentos.

¿Por qué elegir CB-Gene?

Experiencia y enfoque : Edigene se especializa en el campo de los estándares de diagnóstico molecular, con un profundo conocimiento de la importancia de una detección precisa para aplicaciones clínicas y de investigación.

Riguroso sistema de control de calidad : cada paso, desde la selección de la materia prima hasta el producto final, se somete a una estricta verificación de control de calidad, respaldada por un COA rastreable para su tranquilidad.

Previsión tecnológica : el diseño del producto sigue el ritmo de las directrices de la industria y las actualizaciones de bases de datos (por ejemplo, GRCh37/hg19), lo que garantiza la compatibilidad con los principales canales de bioinformática.

Excelente experiencia de usuario : información clara del producto, fácil acceso a descargas de COA, suministro estable de productos y atención al cliente integral para permitir plenamente su investigación.

Preguntas frecuentes

 

¿Cuál es la cigosidad de este estándar de referencia?

Este producto es Homocigoto , con una frecuencia de alelos del 100%. Esto significa que todas las moléculas de ADN portan la mutación c.1801A>G en este locus.

¿Para qué tecnologías de detección es adecuado este estándar?

Es ampliamente aplicable a diversas tecnologías de detección de mutaciones basadas en ADN, incluidas, entre otras, la secuenciación de Sanger, la secuenciación de próxima generación (NGS), la PCR digital (dPCR), la ARMS-PCR y la pirosecuenciación . Es una herramienta ideal para validar la capacidad de estas tecnologías para detectar la mutación BRAF p.K601E.

¿En qué forma se entrega el producto y cómo se debe almacenar?

El producto se suministra como ADN genómico disuelto en tampón Tris-EDTA . Al recibirlo, centrifugue brevemente el tubo y guárdelo a 2-8°C . Evite ciclos repetidos de congelación y descongelación para mantener la integridad del ADN.

¿Puedo utilizar este estándar para el diagnóstico clínico?

No. Este producto está claramente etiquetado como ' Solo para uso en investigación ' y no está diseñado para su uso en diagnóstico clínico, toma de decisiones terapéuticas ni ninguna otra aplicación clínica.

¿Dónde puedo encontrar los datos de concentración y control de calidad del producto?

Cada vial viene con un Certificado de análisis (COA) exclusivo. Puedes descargar el COA correspondiente utilizando la información del embalaje del producto o contactando con nuestro equipo comercial. El COA detalla la concentración específica del lote, la pureza (proporción A260/A280) y los resultados de control de calidad de la electroforesis y secuenciación del ADN.

 

Información del producto	AI-Edigene® BRAF p.K601E Estándar de referencia Plus
Número de catálogo	CBP10428
Formato	ADN genómico
Uso previsto	Sólo para uso en investigación
Tamaño de la unidad	1ug
Secuenciación de Sanger
Almacenamiento	2~8°C
Expiración	36 meses desde la fecha de fabricación.

Datos técnicos

Información del producto	AI-Edigene® BRAF p.K601E Estándar de referencia Plus
Cambio de ADN	c.1801A>G
Cambio AA	p.K601E
tipo de mutación	Sustitución - Sin sentido
cigosidad	homocigoto
Frecuencia alélica	100%
Transcripción	ENST00000288602
Identificación cósmica	COSM478
Posición del motor (GRCh37)	chr7:140453134
Buffer	Tris-EDTA

 

Lista de productos relacionados

Nombre	Número de catálogo	Detalles
AI-Edigene® BRAF p.K601E Estándar de referencia Plus	CBP10428	Descarga COA: CBP10428 CBFA23081701X
AI-Edigene® BRAF p.V600D Estándar de referencia Plus	CBP10423	Descarga COA: CBP10423 CBFA23033005X
AI-Edigene® BRAF p.V600E Estándar de referencia Plus	CBP10424	Descarga COA: CBP10424 CGFA23050509
AI-Edigene® BRAF p.V600G Estándar de referencia Plus	CBP10427	Descarga COA: CBP10427 CBFA23030703X
AI-Edigene® BRAF p.V600K Estándar de referencia Plus	CBP10413	Descarga COA: CBP10413 GBD42749765
AI-Edigene® BRAF p.V600M Estándar de referencia Plus	CBP10425	Descarga COA: CBP10425 CGFA23050618
AI-Edigene® BRAF p.V600R Estándar de referencia Plus	CBP10426	Descarga COA: CBP10426 CGFA23040403
Estándar de referencia BRAF p.G464V	CBP10695	Descarga COA: CBP10695 CBFA23092001
BRAF p.G466V Estándar de referencia	CBP10239	Descarga COA: CBP10239 CGFA23041105
BRAF p.G469A Estándar de referencia	CBP10235
BRAF p.G469R Estándar de referencia	CBP10236
Estándar de referencia BRAF p.G596R	CBP10242	Descarga de COA: CBP10242 CBFA22101479
Estándar de referencia BRAF p.K601N	CBP10237	Descarga de COA: CBP10237 CBFA23062104
Estándar de referencia BRAF p.L597R	CBP10240
Estándar de referencia BRAF p.L597V	CBP10241
BRAF p.N581Y Estándar de referencia	CBP10238
Estándar de referencia BRAF p.V600E	CBP10234	Descarga COA: CBP10234 CBFA24120122X
BRAF p.G464E Estándar de referencia	CBP10697

Si tiene alguna pregunta, no dude en contactarnos en sales@cb-gene.com