Estándar de referencia NIPT de ADNg

Uso previsto

El estándar de referencia NIPT de ADNg se puede utilizar para pruebas de precisión, pruebas de estabilidad y pruebas de sensibilidad en laboratorios de pruebas prenatales no invasivas (NIPT). Este método utiliza líneas celulares humanas de ADNg para detectar anomalías cromosómicas aneuploidías comunes.

Puede monitorear el control de calidad del proceso de extracción de muestras, preparación de bibliotecas, secuenciación en máquina y análisis de datos de kits de pruebas prenatales no invasivas (NIPT).

Características del producto

• Control de calidad de todo el flujo de trabajo

El estándar de referencia NIPT de ADNg utiliza ADNg derivado de líneas celulares humanas como materia prima, simulando muestras clínicas reales. Puede monitorear el control de calidad de la extracción de muestras, la preparación de bibliotecas y la secuenciación en kits de pruebas prenatales no invasivas (NIPT). 

• Cobertura completa de variantes para la evaluación del rendimiento del flujo de trabajo.

El estándar de referencia NIPT de ADNg cubre anomalías cromosómicas comunes, así como variaciones en el número de copias patógenas que van de 2 Mb a 30 Mb.

• Estricta inspección de calidad de control de calidad, calidad estable

Los productos CB-GENE son estrictamente inspeccionados de control de calidad de acuerdo con el sistema de calidad ISO9001 para garantizar una calidad estable de cada lote.

Visualización de datos del producto

En el proceso de detección son indispensables los productos de control de calidad y los productos de referencia. Para la detección de NIPT, CB-Gene ha lanzado productos de referencia de aneuploidía cromosómica y productos de control de calidad, incluidos autosomas y cromosomas sexuales, así como productos de control de calidad y productos de referencia de microdeleción y microduplicación. En el futuro, los productos de referencia quimera se lanzarán uno tras otro.

	Nombre del producto	anomalías cromosómicas	ID de catálogo
Estándares de aneuploidía cromosómica común y rara	Estándar de referencia para trisomía 21(47,XX,+21)	Estándar de trisomía del cromosoma 21, femenino	CBPJ0001
	Estándar de referencia para trisomía 18(47,XX,+18)	Estándar de trisomía del cromosoma 18, femenino	CBPJ0002
	Estándar de referencia para trisomía 21(47,XY,+21)	Estándar de trisomía del cromosoma 21, masculino	CBPJ0009
	Estándar de referencia para trisomía 13(47,XY,+13)	Estándar de trisomía del cromosoma 13, masculino	CBPJ0010
	Estándar de referencia para trisomía 9(47,XY,+9)	Trisomía estándar del cromosoma 9, masculino	CBPJ0014
	Trisomía 21(47,XY,+21) Estándar de referencia-2	Estándar de trisomía del cromosoma 21, masculino	CBPJ0016
Estándares de aneuploidía de cromosomas sexuales	Estándar de referencia del síndrome de Klinefelter (47,XXY)	Estándar de ploidía no global del cromosoma X	CBPJ0005
Estándares de microdeleción y microduplicación	Trisomía 9 (47,XY,+9, ganancia 9p24.3p13.1) Estándar de referencia	Estándar de microdeleción 9q11, masculino	CBPJ0003
	Síndrome de Angelman (46,XX,del(15)(q11q13)) Estándar de referencia	Estándares del síndrome de Angelman, femenino	CBPJ0006
	Síndrome de Prader-Willi (46,XY,del(15)(q11.2q13)) Estándar de referencia	Síndrome de Prader-Willi estándar, masculino	CBPJ0007
	Síndrome 18P (46,XX,del(18)(p11.2)) Estándar de referencia	Estándar del síndrome 18P, femenino	CBPJ0008
	Síndrome de DiGeorge (46,XX,del(22)(q11)) Estándar de referencia	Síndrome de DiGeorge estándar, femenino	CBPJ0011
	Síndrome 18Q (46,XX,del(18)(q22)) Estándar de referencia	Estándar con síndrome 18Q, femenino	CBPJ0013
	11q23.3 del (46,XX,del(11)(q23.3)) Estándar de referencia	11q23.3 del estándar, hembra	CBPJ0015
	Síndrome de Angelman (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) Estándar de referencia	Síndrome de Angelman, masculino	CBPJ0017
	Síndrome de Prader-Willi (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) Estándar de referencia	Síndrome de Prader-Willi, masculino	CBPJ0018
control negativo	Estándar de referencia del cariotipo normal (46,XY)	Cariotipo normal, masculino	CBPJ0004