Estándar de referencia de ADN genómico AI-Edigene® EGFR T790M para investigación en oncología de precisión

Descripción general del producto
   

El AI-Edigene® EGFR p.T790M Reference Standard Plus (Código de producto: CBP10402) es un material de referencia de ADN genómico (ADNg) de alta calidad diseñado específicamente para el campo de las pruebas genéticas del cáncer de pulmón. Con la adopción generalizada de la terapia dirigida para el cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC), la detección de la mutación EGFR T790M es fundamental para guiar el tratamiento con EGFR-TKI de tercera generación como osimertinib. Este producto se desarrolla utilizando tecnología avanzada de edición de genes para introducir una modificación genética precisa en un modelo celular, imitando la auténtica mutación heterocigótica EGFR T790M encontrada en muestras de pacientes. Luego se extrae ADNg de alta pureza de estas células. Sirve como una referencia estable, confiable y bien caracterizada para el desarrollo, la validación y el control de calidad de kits de diagnóstico molecular y el establecimiento y evaluación del desempeño de los flujos de trabajo de pruebas de laboratorio, lo que garantiza la precisión y reproducibilidad de los resultados de las pruebas.

Características del producto

 

Alteración genética precisamente definida: 

Contiene la mutación específica EGFR c.2369C>T (p.T790M). Se caracteriza como una sustitución sin sentido, basada en la transcripción ENST00000275493, en la posición cromosómica chr7:55249071 (GRCh37). Está vinculado a COSMIC ID COSMIC6240, lo que garantiza una trazabilidad completa.

Modelo heterocigoto claro:  el estándar imita un estado de mutación heterocigoto común en los tumores, con una frecuencia alélica definida del 50%. Esto supone un desafío realista para que los ensayos distingan entre alelos de tipo salvaje y mutantes.

ADN genómico de alta calidad:  el producto es ADNg purificado suministrado en tampón Tris-EDTA para mejorar la estabilidad. Se somete a un riguroso control de calidad, que incluye electroforesis de ADN y secuenciación Sanger, para garantizar la precisión de la secuencia y la integridad del ácido nucleico.

Estabilidad conveniente:  Se suministra en una unidad de tamaño conveniente de 1 μg. Debe almacenarse entre 2 y 8 °C y tiene una larga vida útil de 36 meses a partir de la fecha de fabricación, lo que facilita el uso rutinario y el almacenamiento a largo plazo.

Ventajas del producto

Tecnología avanzada:  a diferencia de los oligonucleótidos sintéticos o los estándares derivados de plásmidos, nuestro producto se deriva de una línea celular modificada genéticamente. El ADNg existe en un contexto de cromatina nativa, que se parece más a las muestras clínicas. Esto proporciona una evaluación del desempeño más auténtica en todo el proceso de prueba, incluida la extracción, amplificación y secuenciación del ADN.

Resultados confiables y reproducibles:  cada lote se somete a un estricto control de calidad para garantizar la uniformidad y precisión en la llamada de mutación, la cigosidad y la frecuencia alélica. Los usuarios logran resultados muy consistentes, mejorando significativamente la confiabilidad de los datos experimentales.

Solución lista para usar:  los usuarios obtienen acceso inmediato a un material de referencia bien caracterizado sin la necesidad de realizar cultivos celulares ni obtener muestras clínicas altamente variables. Esto ahorra mucho tiempo y recursos y elimina la incertidumbre asociada con muestras no estandarizadas.

Herramienta de control de calidad ideal:  perfecta para monitorear la sensibilidad, especificidad y precisión de los sistemas de detección, especialmente para tecnologías altamente sensibles como ddPCR, NGS y ARMS-PCR, lo que garantiza que los laboratorios puedan detectar constantemente mutaciones de baja frecuencia.

Uso

• Desarrollo y registro de kits de IVD:  sirve como material de referencia fundamental para evaluar el rendimiento analítico (p. ej., exactitud, precisión, LoD) de los kits de diagnóstico y respalda las presentaciones reglamentarias.

• Validación de pruebas desarrolladas en laboratorio:  se utiliza para validar la eficacia y confiabilidad de los ensayos de detección de mutaciones de EGFR desarrollados internamente.

• Control de calidad de laboratorio de rutina:  funciona como un control positivo para monitorear la estabilidad y corrección de los procedimientos de prueba en cada ejecución.

• Pruebas de competencia:  se pueden utilizar para la evaluación de competencia interna para garantizar que los resultados cumplan con los estándares de la industria.

• Evaluación de plataformas de nueva tecnología:  ideal para evaluar y optimizar el rendimiento de nuevas plataformas de secuenciación o tecnologías de detección tras su implementación.

¿Por qué elegir CB-Gene?

Elegir AI-Edigene® EGFR p.T790M Reference Standard Plus significa asociarse con un líder confiable en calidad. Estamos comprometidos a proporcionar el más alto nivel de materiales de referencia para el campo de la medicina de precisión a través de tecnología innovadora de edición de genes. Nuestro producto no es sólo una muestra de ADN; encarna nuestro compromiso con un riguroso control de calidad, excelencia tecnológica y un profundo conocimiento de las necesidades del cliente. Nos aseguramos de que cada detalle, desde la ingeniería de la línea celular hasta el embalaje final, esté meticulosamente diseñado para ayudarle a mejorar la calidad de las pruebas y acelerar el progreso de la investigación y el diagnóstico.

Preguntas frecuentes

 

¿Este estándar se deriva de una línea celular? ¿En qué se diferencia de los estándares de ADN sintético?

Sí. Este producto es ADN genómico extraído de una línea celular humana que ha sido diseñada con precisión mediante edición de genes basada en CRISPR. A diferencia de los oligonucleótidos sintéticos o el ADN plasmídico, el ADNg derivado de líneas celulares posee una estructura cromosómica y una epigenética naturales. Se comporta más como una muestra clínica durante pasos clave como la extracción, fragmentación y amplificación del ADN, lo que proporciona una evaluación más completa y realista del rendimiento general de su ensayo.

¿Qué se entiende por 'heterocigoto' y 'frecuencia alélica del 50%'?

'Heterocigoto' indica que en la línea celular modificada, una copia (alelo) del gen EGFR es de tipo salvaje (normal), mientras que la otra porta la mutación c.2369C>T (T790M). 'Frecuencia alélica del 50%' significa que en toda la población celular, el alelo mutante T790M constituye el 50% del total de alelos EGFR. Esto modela perfectamente una muestra que contiene una mezcla de células normales y mutantes, lo que la convierte en una herramienta ideal para evaluar la sensibilidad del ensayo.

¿Cómo puedo confirmar que el producto que recibí cumple con las especificaciones?

Cada vial de producto está respaldado por un Certificado de análisis (COA) detallado. Puede descargar el COA para su lote específico desde nuestro sitio web, que incluye datos clave de control de calidad, como concentración, análisis de integridad del ADN (electroferograma) y cromatograma de secuenciación Sanger. También se le recomienda verificar el estándar utilizando sus métodos internos, que deben correlacionarse con los datos del COA.

¿Cómo se debe almacenar y manipular el producto?

El producto debe almacenarse refrigerado a 2-8°C al recibirlo. Centrifugue brevemente el tubo antes de usarlo y manipúlelo en hielo. Para evitar la degradación del ADN, evite ciclos repetidos de congelación y descongelación. Se recomienda dividir el producto en alícuotas después de la dilución para un uso prolongado.

 

Información del producto	Estándar de referencia Plus AI-Edigene® EGFR p.T790M
Número de catálogo	CBP10402
Formato	ADN genómico
Uso previsto	Sólo para uso en investigación
Tamaño de la unidad	1ug
Secuenciación de Sanger
Almacenamiento	2~8°C
Expiración	36 meses desde la fecha de fabricación.

Datos técnicos

Información del producto	Estándar de referencia Plus AI-Edigene® EGFR p.T790M
Cambio de ADN	c.2369C>T
Cambio AA	p.T790M
tipo de mutación	Sustitución - Sin sentido
cigosidad	heterocigoto
Frecuencia alélica	50%
Transcripción	ENST00000275493
Identificación cósmica	COSM6240
Posición del motor (GRCh37)	chr7:55249071
Buffer	Tris-EDTA

 

Lista de productos relacionados

Nombre	Número de catálogo
Estándar de referencia EGFR p.A289D	CBP10265
Estándar de referencia EGFR p.G598V	CBP10266
Estándar de referencia EGFR p.G719S	CBP10267
EGFR p.E746_A750delELREA Estándar de referencia	CBP10334
EGFR p.E746_A750delELREA Estándar de referencia	CBP10335
Estándar de referencia EGFR p.E746_R748delELR	CBP10336
Estándar de referencia EGFR p.S768I	CBP10337
AI-Edigene® EGFR p.C797S Estándar de referencia Plus	CBP10341
AI-Edigene® EGFR p.C797S Estándar de referencia Plus	CBP10342
Estándar de referencia EGFR p.A755D	CBP10344
EGFR p.747_753LREATSP>S Estándar de referencia	CBP10345
AI-Edigene® EGFR p.L861Q Estándar de referencia Plus	CBP10401
Estándar de referencia Plus AI-Edigene® EGFR p.S768I	CBP10405
AI-Edigene® EGFR p.D770_N771insSVD Estándar de referencia Plus	CBP10406
AI-Edigene® EGFR p.V769_D770insASV Estándar de referencia Plus	CBP10407
Estándar de referencia Plus AI-Edigene® EGFR p.L858R	CBP10408
AI-Edigene® EGFR p.H773_V774insNPH Estándar de referencia Plus	CBP10411
AI-Edigene® EGFR p.A763_Y764insFQEA Estándar de referencia Plus	CBP10412
AI-Edigene® EGFR p.G719A Estándar de referencia Plus	CBP10414
AI-Edigene® EGFR p.E746_A750delELREA Estándar de referencia Plus	CBP10415
AI-Edigene® EGFR p.L747_A750>P Estándar de referencia Plus	CBP10417
AI-Edigene® EGFR p.E746_A750delELREA Estándar de referencia Plus	CBP10418
AI-Edigene® EGFR p.L747_P753>S Estándar de referencia Plus	CBP10419
Estándar de referencia Plus AI-Edigene® EGFR p.G719C	CBP10500
AI-Edigene® EGFR p.G719S Estándar de referencia Plus	CBP10511
AI-Edigene® EGFR p.E709A Estándar de referencia Plus	CBP10512
AI-Edigene® EGFR p.H773-V774insAH Estándar de referencia Plus	CBP10626
AI-Edigene® EGFR p.D770_N771insG Estándar de referencia Plus	CBP10637
Estándar de referencia Plus AI-Edigene® EGFR p.H773dupH	CBP10638
AI-Edigene® EGFR p.E746_T751delinsA Estándar Plus	CBP10709
AI-Edigene® EGFR p.L747_T751delLREAT Estándar Plus	CBP10716
AI-Edigene® EGFR p.E746-A750del Estándar de referencia Plus	CBP10743
AI-Edigene® EGFR p.L747_A750>P Estándar de referencia Plus	CBP10744
Estándar de referencia AI-Edigene® EGFR p.E746_S752delinsV	CBP10746
AI-Edigene® EGFR p.E746_A750delELREA Estándar de referencia Plus	CBP10748
AI-Edigene® EGFR p.L747_T751delinsP Estándar de referencia Plus	CBP10749

Si tiene alguna pregunta, no dude en contactarnos en sales@cb-gene.com