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बीसीआर-एबीएल फ्यूजन डायग्नोस्टिक संदर्भ मानक

दृश्य: 0 लेखक: साइट संपादक प्रकाशन समय: 2024-09-11 उत्पत्ति: साइट

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जीन और प्रकार

बीसीआर-एबीएल संलयन जीन गुणसूत्र 9 पर एबीएल जीन और गुणसूत्र 22 पर बीसीआर जीन के संलयन से बनता है।

BCR-एबीएल

टूटने वाली जगह के आधार पर, BCR-ABL p210 (E13A2 या E14A2), p190 (आमतौर पर E1A2), p230 (E19A2), और अन्य दुर्लभ प्रकार जैसे E6A2 और E18A2 बन सकते हैं।

बीसीआर-एबीएल पी210

बीसीआर-एबीएल और रोग

क्रोनिक मायलोजेनस ल्यूकेमिया ， सीएमएल ）也称为慢性髓细胞白血病、慢性髓性白血病或慢性粒细胞白血病 ) 是一种骨髓增殖性肿瘤，表现为成熟和未成熟的粒细胞失调控的मेरे पास एक अच्छा विचार है, मेरे पास एक अच्छा विचार है।

क्रोनिक माइलोजेनस ल्यूकेमिया (सीएमएल), जिसे क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया, क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया, या क्रोनिक ग्रैनुलोसाइटिक ल्यूकेमिया के रूप में भी जाना जाता है, एक मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म है जो आम तौर पर सामान्य कोशिका भेदभाव के साथ परिपक्व और अपरिपक्व ग्रैन्यूलोसाइट्स के अव्यवस्थित उत्पादन और अनियंत्रित प्रसार की विशेषता है।

सीएमएल में एक हॉलमार्क साइटोजेनेटिक असामान्यता है, फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम (Ph), जो t(9;22)(q34;q11) द्वारा निर्मित होता है। आणविक स्तर पर, यह बीसीआर-एबीएल संलयन जीन बनाता है, जो 95% से अधिक सीएमएल मामलों में पाया जाता है।

तीव्र लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया (एएलएल) एक प्रकार का हेमटोलोगिक दुर्दमता है जो प्रोलिम्फोसाइटों के घातक प्रसार द्वारा विशेषता है।

बीसीआर-एबीएल+सभी वयस्कों का 20%-30% है। पारंपरिक कीमोथेरेपी अप्रभावी है। टायरोसिन कीनेज़ अवरोधक (टीकेआई) इस संलयन प्रोटीन के लिए लक्षित दवाएं हैं। टीकेआई को कीमोथेरेपी के साथ मिलाने से बीसीआर-एबीएल+सभी रोगियों के पूर्वानुमान में काफी सुधार हो सकता है, जिससे सीआर दर 90% से अधिक और 5 साल की समग्र जीवित रहने की दर 40%-60% हो सकती है।

इसलिए, बीसीआर-एबीएल संलयन जीन का पता लगाना और निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है।

औषधि प्रतिरोध और उत्परिवर्तन

बीसीआर-एबीएल टायरोसिन कीनेज़ अवरोधक (टीकेआई) प्रतिरोध का लगभग 50%-90% एबीएल किनेज़ डोमेन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। ये उत्परिवर्तन मुख्य रूप से फॉस्फेट-बाइंडिंग लूप (पी-लूप; एम244, जी250, क्यू252, वाई253, ई255), गेटकीपर अवशेष (टी315, एफ317), एसएच2 संपर्क और सी-लोब (एम351, एफ359), और सक्रियण लूप (एच396) में केंद्रित हैं।

शोध में पाया गया है कि बीसीआर-एबीएल काइनेज में बिंदु उत्परिवर्तन सीएमएल रोगियों में इमैटिनिब (आईएम) और डेसैटिनिब (डीए) के प्रतिरोध में प्रमुख योगदानकर्ता हैं, जिसमें टी315आई उत्परिवर्तन सबसे महत्वपूर्ण है। 'गेटकीपर म्यूटेशन' के रूप में भी जाना जाता है, T315I उत्परिवर्तन में एबीएल किनेज़ अवशेषों की स्थिति 944 पर एक एकल सी-टू-टी प्रतिस्थापन शामिल होता है, जिसके परिणामस्वरूप स्थिति 315 पर थ्रेओनीन-टू-आइसोल्यूसीन प्रतिस्थापन होता है। यह उत्परिवर्तन एबीएल किनेज़ की गतिविधि को बढ़ा सकता है, जबकि किनेज़ पर एटीपी बाइंडिंग साइट को अवरुद्ध कर सकता है, प्रमुख हाइड्रोजन बांड के गठन को नष्ट कर सकता है, और दवा और किनेज़ के बीच स्टेरिक बाधा को बढ़ा सकता है, जिससे प्रतिरोध हो सकता है। टीकेआई की पहली दो पीढ़ियों तक।

पता लगाने की विधि

बीसीआर-एबीएल फ्यूजन जीन का पता लगाने की तकनीकों में फ्लोरोसेंट इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (फिश), फ्लोरोसेंट रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (आरटी-पीसीआर), और डिजिटल पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (डीपीसीआर) शामिल हैं।

सीबी-जीन

सीबी-जीन बायो निदान पद्धति की पहचान सीमा, संवेदनशीलता और स्थिरता सुनिश्चित करने के लिए बीसीआर-एबीएल1 संलयन और संलयन + उत्परिवर्तन प्रकारों के लिए नैदानिक मानक प्रदान कर सकता है।

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