आईवीडी क्यूसी के लिए विषमयुग्मजी एमएलएच1 विलोपन रेफरी एसटीडी

उत्पाद अवलोकन

आईवीडी क्यूसी के लिए विषमयुग्मजी एमएलएच1 विलोपन रेफ एसटीडी एक सावधानीपूर्वक चित्रित संदर्भ सामग्री है जिसे में विषमयुग्मजी विलोपन का पता लगाने वाले नैदानिक ​​परीक्षणों की गुणवत्ता नियंत्रण के लिए डिज़ाइन किया गया है एमएलएच1 जीन , जो बेमेल मरम्मत (एमएमआर) प्रणाली का एक प्रमुख घटक है। इस इन विट्रो डायग्नोस्टिक (आईवीडी) मानक में जीनोमिक डीएनए शामिल है, जिसमें एमएलएच1 के एक्सॉन 5-8 तक फैले हुए विषमयुग्मजी विलोपन की पुष्टि की गई है, जो लिंच सिंड्रोम और छिटपुट कोलोरेक्टल कैंसर में देखे गए आनुवंशिक परिवर्तनों की नकल करता है। आईएसओ 13485 दिशानिर्देशों के तहत निर्मित, यह नैदानिक ​​​​प्रयोगशालाओं में एमएलएच1 विलोपन पहचान वर्कफ़्लो की सटीकता और परिशुद्धता को मान्य करने के लिए एक सुसंगत संदर्भ प्रदान करता है। सटीक रूप से कैलिब्रेटेड 50% एलील आवृत्ति के साथ, यह मानक एमएमआर कमी परीक्षण में विश्वसनीय परिणाम सुनिश्चित करने के लिए आवश्यक है, जो कैंसर स्क्रीनिंग और रोकथाम रणनीतियों का मार्गदर्शन करता है। हटाए गए एलील के लिए

उत्पाद की विशेषताएँ

परिभाषित विलोपन वास्तुकला

इसमें सटीक विषमलैंगिक विलोपन शामिल है , जो सरणी तुलनात्मक जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन (एसीजीएच) और ड्रॉपलेट डिजिटल पीसीआर (डीडीपीसीआर) द्वारा सत्यापित है। एमएलएच 1 एक्सॉन 5-8 का अच्छी तरह से विशेषता वाले ब्रेकप्वाइंट (सीएचआर 3: 37035121-37042897) के साथ यह विलोपन 7,776 आधार युग्मों तक फैला है , जो एमएमआर जटिल गठन में शामिल महत्वपूर्ण कोडिंग क्षेत्रों को हटा देता है। यह विलोपन का पता लगाने की सीमा और ब्रेकप्वाइंट मैपिंग का सटीक सत्यापन सक्षम करता है।

एमएमआर फेनोटाइप सहसंबंध

पुष्टि की गई एमएमआर कमी विशेषताओं के साथ रोगी-व्युत्पन्न सेल लाइन से व्युत्पन्न:

• 90% मार्करों में माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता (एमएसआई-एच)।

• एमएलएच1 प्रोटीन अभिव्यक्ति में कमी (आईएचसी द्वारा सामान्य स्तर का 30%)

• ख़राब बेमेल मरम्मत गतिविधि (कार्यात्मक परख में 40% की कमी)

• संरक्षित PMS2 अभिव्यक्ति (MLH1-विशिष्ट कमी को अलग करने के लिए)

मात्रात्मक प्रदर्शन मेट्रिक्स

मानक को 50 एनजी/μL तक निर्धारित किया गया है: डीडीपीसीआर द्वारा सत्यापित प्रतिलिपि संख्या मानों के साथ

• एमएलएच1 एक्सॉन 5-8 की 1 प्रति (हटाए गए एलील)

• एमएलएच1 एक्सॉन 1-4 और 9-19 की 2 प्रतियां (बरकरार क्षेत्र)

• नियंत्रण जीन EIF2C1 की 2 प्रतियां (chr1:162214554-162220423)

यह कॉपी नंबर वेरिएशन (सीएनवी) डिटेक्शन एसेज़ के सटीक सत्यापन की अनुमति देता है।

प्रयोग

आईवीडी परख सत्यापन

MLH1 विलोपन का पता लगाने के तरीकों को मान्य करने के लिए उपयोग करें जिनमें शामिल हैं:

• मल्टीप्लेक्स बंधाव-निर्भर जांच प्रवर्धन (एमएलपीए)

• सीएनवी कॉलिंग एल्गोरिदम के साथ लक्षित एनजीएस पैनल

• डीडीपीसीआर-आधारित विलोपन परिमाणीकरण परख

• एसीजीएच प्लेटफार्म

अनुशंसित इनपुट: इष्टतम प्रदर्शन के लिए प्रति परख 200 एनजी डीएनए।

गुणवत्ता नियंत्रण कार्यान्वयन

प्रयोगशाला QC प्रोटोकॉल में एकीकृत करें:

• विलोपन का पता लगाने के लिए अभिकर्मक लॉट प्रदर्शन की निगरानी करें

• MLH1 विलोपन प्रोफाइल की व्याख्या करने में तकनीशियन दक्षता सत्यापित करें

• अंतर-रन प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्यता स्थापित करें (लक्ष्य सीवी <5%)

• लिंच सिंड्रोम परीक्षण के लिए सीएपी/सीएलआईए आवश्यकताओं का अनुपालन सुनिश्चित करें

हैंडलिंग निर्देश

पर स्टोर करें । -20°C निर्माण तिथि से 36 महीने तक पहले उपयोग पर, बाँझ तकनीक का उपयोग करके एकल-उपयोग मात्रा (20 μL) में विभाजित करें। बार-बार जमने-पिघलने के चक्र (अधिकतम 3 चक्र) से बचें। उपयोग से पहले 15 मिनट तक बर्फ पर पिघलाएं और पाइपिंग द्वारा धीरे से मिलाएं।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

कैंसर निदान के लिए MLH1 विलोपन परीक्षण क्यों महत्वपूर्ण है?

हेटेरोज़ीगस एमएलएच1 विलोपन लिंच सिंड्रोम का कारण बनता है , जो कोलोरेक्टल, एंडोमेट्रियल और अन्य कैंसर के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति है, जिसमें जीवन भर जोखिम 70% तक होता है। सटीक पहचान जोखिम वाले व्यक्तियों और परिवारों के लिए पूर्वानुमानित परीक्षण, उन्नत स्क्रीनिंग और निवारक हस्तक्षेप को सक्षम बनाती है।

यह मानक आईवीडी नियामक अनुपालन का समर्थन कैसे करता है?

यह संदर्भ सामग्रियों के लिए एफडीए और सीई आईवीडी आवश्यकताओं को पूरा करता है, जिसमें अंतरराष्ट्रीय मानकों का पता लगाने की क्षमता, व्यापक लक्षण वर्णन डेटा और स्थिरता अध्ययन शामिल हैं। दस्तावेज़ीकरण में सत्यापन रिपोर्ट, अनिश्चितता अनुमान और सभी प्लेटफ़ॉर्म पर प्रदर्शन विशेषताएँ शामिल हैं।

क्या इसका उपयोग एमएसआई परीक्षण वर्कफ़्लो के साथ किया जा सकता है?

हां, संबंधित एमएसआई-एच फेनोटाइप एमएलएच1 विलोपन का पता लगाने और एमएसआई वर्गीकरण वर्कफ़्लो दोनों के एक साथ सत्यापन की अनुमति देता है। यह संयुक्त एमएमआर कमी परीक्षण की पेशकश करने वाली प्रयोगशालाओं के लिए एक व्यापक क्यूसी समाधान प्रदान करता है।

परख विशिष्टता के लिए कौन से नियंत्रण शामिल हैं?

प्रत्येक मानक में एक ही आनुवंशिक पृष्ठभूमि से एक जंगली-प्रकार के जीनोमिक डीएनए नियंत्रण शामिल होता है, जो परख विशिष्टता, झूठी सकारात्मक दरों और विषमयुग्मजी और समयुग्मजी विलोपन राज्यों के बीच भेदभाव के समानांतर मूल्यांकन को सक्षम करता है।

उत्पाद की जानकारी	MLH1 विलोपन संदर्भ मानक
कैटलॉग आईडी	सीबीपीआर0001
प्रारूप	जीनोमिक डीएनए
उपयोग का उद्देश्य	केवल अनुसंधान उपयोग
इकाई का आकार	1ug
सेंगर अनुक्रमण	डाउनलोड करना
भंडारण	2-8°C
समाप्ति	निर्माण की तारीख से 36 महीने

तकनीकी डाटा

उत्पाद की जानकारी	MLH1 विलोपन संदर्भ मानक
जीन	एमएलएच1
डीएनए परिवर्तन	एन/ए
एए परिवर्तन	एन/ए
युग्मनजता	विषमयुग्मजी
एलीलिक आवृत्ति	50%
Chr स्थिति (GRCh37)	chr3:37051418-37078384 डेल
बफर	ट्रिस-ईडीटीए

उत्पाद व्यवहार्यता

1. प्रयोग और विश्लेषण प्रक्रिया की स्थिरता का मूल्यांकन करें

2.नकारात्मक और नकारात्मक संदर्भ/गुणवत्ता नियंत्रण उत्पाद